Болезнь каменистой кости также известна как мраморная кость, первичный хрупкий остеосклероз, склерозирующая пролиферативная болезнь костей и мелоподобная кость. Это редкое нарушение развития костей. Оно было впервые обнаружено Альберсом-Шонбергом (1904) и также известно как болезнь Альберса-Шонберга. Заболевание характеризуется сохранением кальцифицированного хряща, что вызывает обширный остеосклероз и, в тяжелых случаях, закрытие полости большого костного мозга, что приводит к тяжелой анемии. Заболевание часто носит семейный характер, в большинстве случаев рецессивный. Причина каменно-костной болезни неизвестна и может быть связана с генетическими факторами. Считается, что она обусловлена явным отсутствием нормальных остеобластов или функциональным дефектом, при этом основным изменением является чрезмерная кальцификация костеподобной ткани и отсутствие истинной оссификации, что приводит к медленному рассасыванию кальцифицированного хрящевого матрикса и примитивных трабекул, в результате чего в кости отсутствуют костные пластинки и остеобласты, она теряет эластичность и имеет плохую трабекулярную структуру, что делает кость хрупкой и легко ломающейся. Из-за наличия большого количества кальцифицированного хрящевого матрикса костномозговая полость значительно уменьшена или даже окклюзирована, а костная кора и отменное вещество затвердели и неотличимы друг от друга. Костный кортекс гиперпластичен, а отменное вещество плотное, что приводит к характерным изменениям на рентгенограмме скелета всего тела. Поскольку полость костного мозга заполнена большим количеством кальцифицированной стромы, кроветворная ткань значительно уменьшается, происходит увеличение экстрамедуллярных кроветворных органов, таких как печень, селезенка и лимфатические узлы, что приводит к миелоидной нефункциональной анемии. Хроническая анемия приводит к замедлению роста и плохому питанию ребенка. Поскольку кальций в костях не транспортируется должным образом к растущим костям, рахит может возникнуть в младенчестве и раннем детстве и стать причиной спонтанных переломов. Склероз и гиперплазия черепа и сужение отверстий в основании черепа приводят к препятствию оттоку спинномозговой жидкости, что приводит к гидроцефалии, субдуральному выпоту или КТ-признакам дилатации желудочков. Смертность в течение первого года жизни может достигать 70-80%. Пациенты страдают от лицевого паралича, анемии, задержки развития, ведущей к слепоте и глухоте, неспособности держать голову, стоять, ходить или говорить, и если их не лечить должным образом, они не выживут после детского возраста. Молодые мужчины и женщины должны быть осведомлены о семейной истории болезни до вступления в брак и практиковать евгенику.