Диагностика гемофагоцитарного синдрома (HLH), редкого заболевания без специфических клинических проявлений, осложняется потенциально вариабельными системными нарушениями. Быстрая диагностика HLH является ключом к лечению, а тесты на активность NK-клеток, sCD25, фагоцитоз, ферритин, CD107a и генетическое тестирование могут помочь поставить своевременный и точный диагноз. В данной статье обсуждается роль этих показателей в диагностике HLH, с целью повышения осведомленности о значении этих лабораторных тестов в диагностике данного заболевания. Гемофагоцитарный синдром (ГФС), также известный как гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ), — это угрожающее жизни состояние чрезмерной воспалительной реакции, вызванной множеством факторов, которые приводят к чрезмерной пролиферации и активации лимфоцитов и гистиоцитов и выработке большого количества воспалительных факторов. Основными клиническими проявлениями являются лихорадка, спленомегалия, полная гемоцитопения, гипертриглицеридемия, гипофибриногенемия и гипоферритинемия. Первичный ГЛГ классифицируется как первичный или вторичный. Первичный ГЛГ включает три категории: (i) семейные фагоцитарные синдромы (FHL-1 — FHL-5); (ii) синдромы иммунодефицита (GS-2, CHS-1, HPS- II); (iii) EBV-ассоциированные фагоцитарные синдромы (XLP-1, XLP-2, дефицит IL-2-индуцибельной Т-клеточной киназы, дефицит CD27, XMEN). дефицит CD27, XMEN) [3]. Вторичный ГЛГ может быть вызван различными факторами, такими как инфекция, аутоиммунное заболевание, злокачественная опухоль и т.д.[4] Быстрое прогрессирование ГЛГ делает важным своевременную и точную диагностику. В этой статье обсуждаются лабораторные тесты, связанные с HLH. Согласно диагностическим критериям HLH-2004, HLH диагностируется при наличии семейного или известного генетического дефекта (включая мутации в PRFI, UNCl3D, STXll и STXBP2) или при соответствии пяти из следующих восьми критериев: (i) лихорадка: >7 дней и температура >38,5°C; (ii) спленомегалия (≥3 см ниже грудной клетки); (iii) периферическая гемоцитопения (с участием обеих или всех трех линий): HGB <90 г/л, PLT <100 x109/л, нейтрофилы <1,0 x109/л и не обусловлена миелопоэзом; ④ повышенный триацилглицерол и/или сниженный фибриноген: триацилглицерол >3 ммоль/л или на 3 стандартных отклонения выше референсного значения для данного возраста, фибриноген/л или на 3 стандартных отклонения ниже референсного значения для данного возраста (5) фагоциты, обнаруженные в костном мозге, селезенке или лимфатических узлах; (6) сниженная или отсутствующая активность естественных киллеров (NK) клеток; (7) ферритин сыворотки крови ≥ 500ug/L; (8) повышенный уровень растворимого рецептора IL-2 (slL-2R или sCD25). К сожалению, не существует специфических показателей для быстрой диагностики ГВУ. Janka и др. пришли к выводу, что: постоянная высокая температура, гепатоспленомегалия и гемоцитопения должны быть очень подозрительными для ГВУ; Filipovich и др. пришли к выводу, что: необъяснимая постоянная температура, печеночная недостаточность, коагулопатия и необъяснимая гемоцитопения должны быть рассмотрены для ГВУ. Очевидно, что при наличии вышеперечисленных симптомов, необходимо Очевидно, что при наличии этих симптомов необходимо провести обоснованное тестирование для подтверждения или исключения HLH, чтобы обеспечить раннее и соответствующее лечение.