Является ли первичный фагоцитарный синдром генетической причиной? Сейчас считается, что первичный фагоцитарный синдром является результатом того, что что-то не так с самим геном, и существует четкая генетическая корреляция. Некоторые люди задаются вопросом, возможно ли, чтобы приобретенное генетическое изменение могло привести к развитию фагоцитарного синдрома. Теоретически такая возможность существует, но четкого понимания или диагноза нет. Кроме того, многие люди задаются вопросом, не является ли отсутствие семейной истории заболевания первичным гемофагоцитарным синдромом. Ответ — нет. На самом деле, кровосмесительный брак может привести к первичному фагоцитарному синдрому в следующем поколении. Это происходит потому, что многие члены семьи являются носителями дефектного гена, а при кровнородственных браках могут возникать чистые мутации (т.е. мутации в обоих аллелях, например, AA или aa), что означает, что кровнородственные браки могут превратить гетерозиготную мутацию (когда мутирует только один из аллелей, например, Aa) в чистую мутацию, при которой отец является носителем дефектного гена, а мать — носителем дефектного гена, и все это в конечном итоге передается ребенку Отец является носителем дефектного гена, а мать — дефектного гена. В результате у отца, матери и остальных членов семьи может не быть заболевания, но у ребенка может быть первичный фагоцитарный синдром. Поэтому кровосмесительный брак является очень важным вопросом при расспросе о семейной истории фагоцитарного синдрома. В нашем гематологическом отделении уже есть два пациента, у которых был диагностирован первичный фагоцитарный синдром благодаря тому, что родители были кровосмесительными. Если мы говорим, что у первого ребенка был фагоцитарный синдром, может ли второй ребенок также заболеть этим заболеванием? Теоретически это возможно, но второй ребенок не всегда может иметь заболевание, и для определения этого потребуется генетическое обследование.