Многие люди считают, что первичный фагоцитарный синдром — это генетическая проблема, которую можно диагностировать с помощью генетического тестирования, и что если генетическое тестирование не выявляет проблему, то это не первичный фагоцитарный синдром, что неверно. Во-первых, первоначально считалось, что первичный фагоцитарный синдром связан с шестью генами, но теперь это понятие расширено до 12 генов. В настоящее время мы не знаем достаточно о первичном заболевании, и могут существовать неизвестные гены помимо 12 генов, вызывающих первичный фагоцитарный синдром. Поэтому, даже если проверены все 12 генов, невозможно исключить первичный фагоцитарный синдром. Кроме того, после проведения генетического теста диагноз первичного фагоцитарного синдрома должен интерпретировать очень узкопрофильный специалист, чтобы прийти к относительно правильному заключению, чего многие врачи сейчас не умеют делать. Поэтому, когда у пациента есть результаты генетического теста, лучше всего, чтобы их интерпретировал специалист по генетике или очень опытный гематолог. Например, фагоцитарный синдром в настоящее время считается рецессивным расстройством, и все люди имеют одну половую хромосому от отца и одну от матери. При фагоцитарном синдроме первичный фагоцитарный синдром диагностируется только при обнаружении дефектов обеих половых хромосом. Если обнаружена дефектная хромосома только отца, а хромосома матери нормальная, можно ли поставить диагноз этого первичного заболевания? Ранее это не считалось возможным, но в последнее время многие зарубежные издания сообщают, что это состояние можно диагностировать. Поскольку это явление представляет собой гетерозиготную мутацию, диагноз первичного фагоцитарного синдрома может быть поставлен путем проверки функции белка гена и проведения таких тестов, как тесты на активность NK-клеток и CD107. Более того, из молекулярной биологии функции белка и сигнализации передачи функции белка за рубежом было подтверждено, что наличие вышеупомянутых гетерозиготных мутаций является возникновением первичного фагоцитарного синдрома. Поэтому после проведения генетического тестирования невозможно легко определить, является ли заболевание первичным или нет.