Какие результаты анализов могут подтвердить диагноз гемофагоцитарного синдрома? Доктор Ван Чжао: На самом деле, фагоцитарный синдром — это клинически комплексный диагноз, и ни один положительный тест на какой-либо конкретный показатель не является достаточным для диагностики фагоцитарного синдрома. Хотя теория первичного фагоцитарного синдрома проста, его нельзя диагностировать с помощью всего лишь нескольких генетических тестов. Это связано с тем, что в случае гетерозиготной мутации для постановки диагноза требуются дополнительные тесты. Более того, некоторые пациенты несут чистые мутации, но у них может долгое время не развиваться заболевание. Однажды к Ван Чжао из отделения гематологии Пекинской больницы дружбы приехал итальянский специалист и рассказал, что лечил ребенка, у брата которого уже развилось заболевание, когда ему поставили диагноз гемофагоцитарный синдром, а его сестра была проверена на носительство гена заболевания. Итальянский специалист считал, что у сестры, скорее всего, разовьется болезнь, но в результате, после более чем десятилетнего наблюдения, девушка выросла, вышла замуж и родила детей, осталась здоровой и болезнь не развилась. Поэтому для диагностики первичного гемофагоцитарного синдрома, помимо генетического тестирования, требуется сочетание клинических симптомов. Диагностика вторичного фагоцитарного синдрома осложняется еще и тем, что не существует специфических показателей. Лихорадка, грипп, гепатоспленомегалия, полная цитопения крови и даже снижение активности NK-клеток не являются диагностическими, а скорее представляют собой комбинацию суждений. В частности, у взрослых, если у них гепатит, может наблюдаться гепатоспленомегалия; если они принимают лекарства или у них лихорадка, у них может быть тромбоцитопения и лейкопения; если у них гиперлипидемия, у них могут быть повышены триглицериды …… На самом деле, эти симптомы очень сложны. Если для диагностики фагоцитарного синдрома соблюдены пять из восьми критериев, то болезнь будет усилена. Другими словами, восемь диагностических критериев не могут быть жестко сопоставлены один с другим? Доктор Ван Чжао: Да. Диагноз гемофагоцитарного синдрома — это комплексное решение, принимаемое опытным врачом на основании клинического течения заболевания, степени опасности и специфических лабораторных тестов. Важно подчеркнуть, что хотя нарушение функции печени не является одним из восьми диагностических критериев, я считаю, что необъяснимое нарушение функции печени на самом деле является важной подсказкой к диагнозу.