Пренатальный скрининг позволяет выявить анеуплоидные хромосомные аномалии, пороки развития нервной трубки, а также скрининг структурных аномалий плода. Пренатальный скрининг — это простой, доступный и неинвазивный тест, который обследует беременных женщин в целом и выявляет предполагаемые группы людей, чьи дети подвержены высокому риску развития наследственных заболеваний. Результаты пренатального скрининга могут использоваться в качестве ориентира, положительный результат означает лишь повышенный риск заболевания, для определения окончательного результата необходимы дополнительные подтверждающие тесты, и решение о прерывании беременности не может быть принято на основании результатов скрининга. Основными инструментами являются ультразвуковой скрининг, серологический скрининг и неинвазивное тестирование ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Ультразвуковой скрининг позволяет выявить структурные аномалии плода, такие как анэнцефалия, сильное увеличение головного мозга и тяжелая открытая спина бифида. Серологический скрининг выявляет риск синдрома Дауна, трисомии 18 и открытых дефектов нервной трубки. Неинвазивный ДНК-скрининг оценивает риск носительства плодом распространенных хромосомных аномалий анеуплоидии.