NT в норме, как правило, беременным старше 35 лет рекомендуется проводить неинвазивное ДНК-тестирование, возможен забор крови или амниоцентез, если возраст не старше 35 лет, то скрининг на синдром Дауна также можно проводить неинвазивным ДНК-тестированием, если результаты скрининга нормальные, то дальнейшее обследование можно не проводить, если результаты скрининга среднего или высокого риска, то необходимо проводить дальнейшее неинвазивное ДНК-тестирование или амниоцентез. Ранний скрининг на синдром Дауна состоит из 2 тестов: УЗИ для определения нуклеолярной прозрачности плода (NT) на ранних сроках беременности и скрининг на синдром Дауна в середине беременности, а также неинвазивная ДНК и амниоцентез для комплексной оценки риска скрининга на синдром Дауна. Только амниоцентез имеет 100%-ную диагностику синдрома Дауна, поэтому каждый тест, кроме амниоцентеза, при котором выявляются отклонения от нормы, требует дальнейшего исследования.