I. Определение.
Новорожденный, вес и/или длина которого при рождении ниже -2 SD или 3-го процентиля нормальных референсных значений для того же гестационного возраста.
Заболеваемость: 3-10% у человеческих плодов, 7-5% в Китае.
II. Этиология.
Материнские факторы: например, инфекции матери во время беременности; хронические заболевания (гипертония, анемия); нездоровый образ жизни (курение, злоупотребление алкоголем, наркотиками и т.д.); недоедание во время беременности; другие факторы: влияние возраста, роста, веса, этнической принадлежности матери и т.д.
Плацентарные факторы: плацентарная недостаточность, инфаркт, отрыв плаценты, сосудистые пороки развития.
Факторы плода: хромосомные или другие генетические дефекты (синдром Фанкони, синдром Блума, синдром Дауна, синдром Тернера и т.д.); врожденные пороки развития, внутриутробные вирусные или бактериальные инфекции, многоплодие и т.д.
III. Клинические особенности.
Догоняющий рост и низкий рост.
Рост детей от плода до раннего постнатального периода (до 1 года) в основном регулируется метаболической осью питательные вещества-инсулин-инсулиноподобный фактор роста; рост детей после 1-1,5 лет регулируется осью гормон роста/инсулиноподобный фактор роста (GH/IGF), а догоняющий рост при СГА в основном регулируется осью GH/IGF-I; большинство детей с СГА (около 85%) имеют спонтанный догоняющий рост после родов. У большинства детей с СГА (около 85%) после рождения происходит спонтанный догоняющий рост; догоняющий рост начинается сразу после рождения и достигает максимума в течение 6 месяцев; большинство детей обычно достигают нормального роста к 2 годам, в то время как около 10% детей с СГА не демонстрируют догоняющий рост, в результате чего их рост в детском и взрослом возрасте ниже -2 SD от нормального среднего; низкий рост, обусловленный СГА, составляет 20% низкого роста у взрослых.
Метаболические аномалии: инсулинорезистентность и метаболический синдром.
Инсулинорезистентность (ИР) присутствует у СГА в детстве.
СГА имеют высокий риск развития метаболического синдрома (МС) во взрослом возрасте: диабет 2 типа, гипертония, гиперлипидемия и ожирение встречаются в 7-10 раз чаще у СГА, чем у АГА.
Интеллектуальные и психологические аномалии.
Дети с СГА обычно невысокие и худые, с выступающим лицом, маленькими челюстями, маленькими руками и ногами, тазом и относительно большим отношением длины рук и ног к длине тела; у них могут быть неуклюжие движения, интеллектуальная и скелетная отсталость, когнитивные нарушения (например, плохая успеваемость в школе и на работе) и психосоциальная дисфункция (например, отсутствие уверенности в себе, плохое самовосприятие, социальная опаска, поведенческие проблемы).
IV. Лечение.
Впервые лечение СГА гормоном роста было начато в 1970 году; FDA США одобрило СГА как одно из показаний к применению гормона роста в июле 2001 года; европейское EMEA одобрило его в марте 2003 года; рекомбинантный гормон роста человека (rhGH) используется для долгосрочного лечения детей с СГА, которые не достигают догоняющего роста в возрасте 2 лет.
V. Рекомбинантный человеческий гормон роста (rhGH) Цели.
Первичная цель: способствовать линейному росту до полового созревания и нормализации роста в раннем детстве.
Вторичная цель: поддержание нормального роста в позднем детстве (подростковом возрасте).
Конечная цель: достижение нормального роста взрослого человека.