Серологический скрининг беременных женщин на ранних сроках беременности уже является бесплатной программой скрининга в провинции, и он направлен на оценку риска определенных хромосомных аномалий и пороков развития нервной трубки. Хромосомные аномалии плода классифицируются как аутосомные аномалии, аномалии половых хромосом и хромосомные транслокационные аберрации, а также другие редкие аномалии. Каковы факторы высокого риска? (1) Преклонный возраст матери: 35 лет и старше, вследствие старения или неравномерного деления яйцеклеток и т.д. Наиболее часто встречается трисомия 21 (синдром Дауна). (2) Неблагоприятный анамнез беременности: предыдущая беременность с хромосомными аномалиями плода, вероятность повторения составляет 1-2%. (3) Пары с хромосомными аномалиями: они включают аномальное число хромосом или сбалансированные хромосомные транслокации, которые могут привести к несбалансированным транслокациям при передаче потомству. (4) Материнские серологические скрининговые отклонения: они включают альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин (ХГЧ), эстриол (E3) и белок, связанный с беременностью (PAPP-A). Эти измерения не могут использоваться изолированно и должны рассматриваться в сочетании с различными условиями, такими как возраст матери. (5) Аномальные результаты УЗИ: положительные результаты УЗИ при определенных аномалиях плода или мягких индикаторах требуют высокой степени подозрения на хромосомные аномалии. В настоящее время золотым стандартом подтверждения хромосомных нарушений является пункция амниотической жидкости, ворсин хориона или пуповинной крови с анализом кариотипа. В клинической работе выявлено, что некоторые беременные с высоким риском отказываются от пункции амниотической жидкости или пуповинной крови, надеясь добиться исключения с помощью УЗИ или неинвазивного ДНК, что связано с определенным риском и не является научным. Из более чем десятка случаев синдрома Дауна, ежегодно диагностируемых с помощью амниоцентеза в нашей больнице, ультразвуковое исследование плода с меньшей вероятностью будет положительным в случаях, когда трисомия 21 была четко определена. Существуют также некоторые хромосомные микроделеции, которые не выявляются с высокой частотой из-за таких факторов, как стоимость тестирования.