Аноректальные пороки развития возникают в результате нарушений, происходящих в ходе нормального эмбрионального развития. Причины аноректальных пороков развития до сих пор неизвестны. В последние годы многие ученые считают, что аноректальные пороки развития связаны с генетическими факторами. В семейном анамнезе заболеваемость составляет 1-9%. Исследования показали, что она связана с геном HLA, расположенным в коротком плече хромосомы 6, а одним из причинных генов может быть HoxA-13 и HoxD-13. В ряде зарубежных исследований в начале и середине беременности крыс вдыхание хлороформа, или введение через желудочный зонд винилтиомочевины, или внутрибрюшинное введение ретиноевой кислоты, или прием адриамицина и т.д. может вызвать у крыс-самок аноректальные пороки развития, частота встречаемости пороков достигает 30%-90%, тип порока и патологические изменения сходны с аноректальными пороками развития человека, что позволяет предположить, что применение этих препаратов может быть обусловлено тератогенностью потомства.