Врожденные пороки развития плода — это морфологические дефекты органа или части тела, обусловленные внутренними аномалиями развития, известные также как врожденные пороки развития. Врожденные пороки развития у человека характеризуются высоким уровнем заболеваемости, причем за рубежом этот показатель составляет около 15%. Отечественная заболеваемость составляет около 3,07 на тысячу человек. Врожденные пороки развития встречаются в следующем порядке: анэнцефалия, гидроцефалия, открытая спина бифида, выпячивание спинного мозга, расщелина губы, расщелина нёба, врожденный порок сердца, трисомия 21, бифида брюшной полости, энцефалоцеле. Развитие плода подразделяется на стадию эмбриональных клеток, эмбриональную стадию и фетальную стадию. Вследствие различной чувствительности каждой стадии к воздействию тератогенных факторов исход заболевания неодинаков. Стадия эмбриональных клеток относительно малочувствительна, после действия тератогенных факторов может произойти гибель эмбриональных клеток, аборт; эмбриональная стадия наиболее чувствительна, после действия тератогенных факторов может произойти аномальное структурное развитие плода; фетальная стадия после действия тератогенных факторов проявляется только в аномальном росте или гибели клеток, редко возникают структурные пороки развития плода. Выделяют 3 типа факторов, вызывающих пороки развития плода: 1. Экологические факторы — это лекарственные препараты, химические вещества, наркотики и другие вещества, доступные в окружающей среде. Экологические факторы тератогенность и ее дозовый эффект, критическая роль и индивидуальная чувствительность всасывание, метаболизм, плацентарный транзит, степень воздействия и т.д. 2, вирусные инфекции TORCH Эта группа микробных инфекций имеет общие характеристики, которые могут стать причиной заражения матери и ребенка. Беременные женщины в связи с эндокринными изменениями и снижением иммунитета склонны к первичному инфицированию, у ранее инфицированных беременных женщин в организме потенциальный вирус также легко активизируется и возникает рецидивирующая инфекция. При возникновении виремии у беременных женщин вирус может распространяться через плаценту или родовой канал и инфицировать плод, вызывая преждевременные роды, выкидыш, мертворождение или тератологию, а также вызывать поражение множества систем и органов у новорожденных, приводя к различной степени умственной отсталости и другим симптомам. Особенно в первом триместре беременности, когда эмбрион находится в периоде органогенеза, вирусная инфекция в это время может разрушать клетки или подавлять их деление и жизнедеятельность. Инфицирование вирусом после периода органогенеза может разрушать ткани и структуры органов и приводить к персистенции инфекции, которая продолжается после рождения и может вызывать соответствующие патологии. Солидная TORCH-инфекция влияет на качество населения, и евгеника имеет с этим важное отношение. 3, генетические факторы Хромосомное число или структурные аномалии, а также аномалии половых хромосом могут привести к порокам развития плода. Некоторые пороки связаны с полом, например пилорическая непроходимость, мать страдает этим заболеванием, риск для ее потомства выше, чем у отца, страдающего этим заболеванием, когда риск высок. 4, сочетание факторов полигенного наследования и факторов окружающей среды часто может приводить к врожденным порокам сердца, дефектам нервной трубки, расщелине губы, расщелине нёба и пилорической непроходимости и другим аномалиям плода, в основном встречающимся у плода женского пола. Распространенные пороки развития плода 1, дефекты нервной трубки. Вызванные сочетанием факторов, тератогены действуют на ранних стадиях эмбрионального развития, приводя к дефектам закрытия нервной трубки. Заболеваемость имеет региональные различия: в северных районах Китая она достигает 6‰ ~ 7% 0, составляя 40% ~ 50% от общего числа пороков развития плода, в то время как в южных районах она составляет всего около l‰. К дефектам нервной трубки относятся распространенная анэнцефалия, расщелина затылочной кости, росяной мозг и бифида черепно-мозговой коробки. Около 80% дефектов нервной трубки связаны с гидроцефалией. (1) Анэнцефалия: отсутствует череп и мозговая ткань, изредка встречаются остатки мозговой ткани, часто сопровождается гипоплазией надпочечников и избытком амниотической жидкости. Около 75% умирают во время родов, остальные — через несколько часов или дней после родов. При абдоминальном исследовании плод чаще всего находится в ягодичном или лицевом предлежании с маленькой головкой. При цефалическом предлежании при влагалищном исследовании можно обнаружить неровное основание черепа, что не следует принимать за нормальное предлежание. При ультразвуковом исследовании в В-режиме череп не виден, а при рентгенографии брюшной полости видна головка плода без черепа. Альфа-фетопротеин в сыворотке крови матери повышен. Анэнцефалические дети имеют отсутствующий череп, выпуклые глаза и короткую шею. После подтверждения диагноза необходимо как можно раньше вызвать роды. Роды должны быть вызваны как можно раньше, а вагинальное родоразрешение не представляет сложности. Если роды затруднены, следует подождать или провести операцию по разрушению плода. (2) Spina bifida: часть спинномозгового канала закрыта не полностью, дефект расположен в основном с задней стороны; криптическая spina bifida — дефект пояснично-крестцового отдела спинномозгового канала, поверхность которого покрыта кожей. Спинной мозг и спинномозговые нервы в норме, неврологическая симптоматика отсутствует; если при дефекте позвонка спинной мозг и спинномозговая оболочка выпячиваются, а кожа на поверхности заворачивается в кистозную форму, это называется выпячиванием спинного мозга, и часто возникает неврологическая симптоматика. Беременным женщинам в районах с высокой распространенностью заболевания или имеющим в анамнезе роды по поводу spina bifida необходимо провести пренатальный скрининг, в середине беременности выявить в сыворотке крови матери альфа-фетопротеин, при ультрасонографии В-типа можно обнаружить в некоторых отделах позвоночника два ряда сильных эхо-сигналов от позвоночника, спинной столб, короткие, прерывистые, неравномерные или неправильной формы кистозные выпячивания материала. В тяжелых случаях беременность должна быть прервана. При этом заболевании риск рецидива составляет от 2% до 5%, риск двух рецидивов может достигать 10%, что обусловлено, например, такими факторами окружающей среды, как дефицит фолиевой кислоты, прием фолиевой кислоты может значительно снизить частоту заболеваемости, рекомендуется начинать вмешательство на третьем месяце до наступления беременности. (3) Гидроцефалия: рефлюкс спинномозговой жидкости блокируется из-за несостоятельности мозгового акведука, и большое количество спинномозговой жидкости скапливается внутри и снаружи желудочков, что приводит к повышению внутричерепного давления, дилатации мозговых желудочков, увеличению объема полости черепа, расширению черепных швов и увеличению размеров родничка. При пальпации живота может быть выявлена широкая головка плода. В случае цефалической преэклампсии при пренатальном исследовании головка плода положительна по признаку трансшейма, при вагинальном исследовании преэклампсия высокая, краниальные швы широкие, родничок большой и напряженный, кость тонкая, мягкая и эластичная. Диагностике способствует ультразвуковое исследование в В-режиме после 20 недель беременности. После установления диагноза немедленно вызываются роды, и после краниотомии роды проводятся вагинально. 2. Расщелина губы и расщелина губы и нёба. Частота встречаемости составляет l‰, риск рецидива — 4%. Если пациентом является отец, то частота появления потомства составляет 3%, а если пациентом является мать, то частота появления потомства составляет l4%. При расщелине губы нёбная пластинка цела, а при расщелине губы и нёба наблюдается гипоплазия носа и зубов. Тяжелая расщелина неба может переходить в гортань, что серьезно влияет на грудное вскармливание. Пренатальная диагностика затруднена, УЗИ типа В может выявить только явную расщелину губы и неба, хотя фетоскопия позволяет поставить диагноз напрямую, но повреждения при этом более значительны. Пластическая коррекция в неонатальном периоде более эффективна. 3. Синдромические близнецы — это пороки развития, характерные только для монозиготных близнецов, и для их диагностики полезно проведение ультразвукового исследования в В-режиме. После установления диагноза беременность следует прервать как можно раньше, а плод целесообразно уничтожить вагинально. При беременности в полном сроке плод должен быть доставлен маточным способом. 4, другие вспомогательные обследования Для беременных высокого риска, имеющих в анамнезе неблагоприятное воздействие окружающей среды или семейный анамнез пороков развития, необходимо проведение пренатального скрининга в сочетании с лабораторными тестами и различными инструментальными обследованиями для постановки диагноза. Преимуществами новых методов и способов диагностики, появившихся в последние годы, являются ранняя, быстрая, точная и неинвазивная диагностика. Использование этих методов для наблюдения за беременными высокого риска позволяет поставить своевременный и точный диагноз. 1 широко используемые методы и методики клинической диагностики (1) ультразвуковая технология благодаря простоте применения и неинвазивности используется в клинической диагностике, позволяет повысить безопасность и успешность амниоцентеза, кордоцентеза и аспирации ворсин хориона, успешно проводить биохимические и генетические исследования; в последние годы трехмерное УЗИ может помочь в диагностике аномалий плода; (2) фетоскопия, эмбриоскопия, хотя и относятся к инвазивным методам диагностики, но могут быть более интуитивными, точно наблюдать плод, диагностировать плод. Хотя фетоскопия и эмбриоскопия относятся к травматичным методам диагностики, они позволяют более интуитивно и точно наблюдать за плодом или эмбрионом, брать пробы содержимого полости матки для диагностики и даже проводить внутриутробное лечение. (3) Серологическое выявление TORCH и других патогенных микробных инфекций, анализ сыворотки крови беременных на АФП, ацетилхолинэстеразный тест, также можно проводить скрининг на врожденные пороки развития. (4) Амниоцентез, кордоцентез и аспирация ворсин хориона (5) Биохимическое исследование ХГЧ, АФП 2 Комбинированное применение проточной цитометрии и технологии моноклональных антител Поиск клеток фетального происхождения из периферической крови беременной женщины, а затем использование технологии полимеразной цепной реакции для генетической диагностики было успешным и соответствует тенденции развития пренатальной диагностики. Профилактика и лечение Профилактика врожденных пороков развития Должен быть реализован принцип трехуровневой профилактики, а именно: устранение причины заболевания, ранняя диагностика и продление жизни. Создание и совершенствование перинатального здравоохранения, широкая пропаганда евгенических знаний в обществе, недопущение кровосмесительных браков и браков пациентов с тяжелыми генетическими заболеваниями, а также пропаганда деторождения в соответствующем возрасте, усиление генетического консультирования и пренатальной диагностики, внимание к охране окружающей среды и снижение опасности всех видов тератогенов окружающей среды могут эффективно снизить уровень рождаемости детей с врожденными пороками развития. При врожденных пороках развития, не имеющих шансов на выживание, таких как анэнцефалия и гидроцефалия, после установления диагноза беременность должна быть прервана искусственными родами по принципу избавления матери от повреждений, а при возникновении трудностей в родах при необходимости должно быть проведено уничтожение плода; при врожденных пороках развития, имеющих шансы на выживание и поддающихся хирургической коррекции, роды должны быть проведены по возможности через влагалище.