Миглустат (завеска): первый препарат для лечения болезни Гоше Первый препарат, разработанный компанией ACTELION PHARMS, Inc. для лечения болезни Гоше типа I, вызванной функциональным дефектом фермента глюкоцереброзидазы, капсулы Миглустат под торговым названием завеска, был одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США в июле 2003 года. Болезнь Гоше — это редкое генетическое метаболическое заболевание, вызванное функциональным дефектом фермента глюкозидазы церулоплазмина. Этот фермент участвует в деградации сфинголипида глюкоцереброзида сфингомиелина в организме. Когда деградация сфинголипида глюкоцереброзида сфингомиелина нарушается, в организме накапливаются лизосомы макрофагов, богатые этим веществом, и возникает широкий спектр патологических реакций, включая тяжелую анемию, тромбоцитопению, гепатоспленомегалию, остеонекроз и остеомаляцию. В лечении часто используется замена ферментов, а препарат Meglut применяется у взрослых пациентов, которые не могут лечиться заменой ферментов. Meglut снижает скорость интратекального биосинтеза гликолипидов и уменьшает концентрацию глюкозидного сфингомиелина до низкого уровня в организме, помогая улучшить показатели гепатоспленомегалии, спленомегалии и низкого гематокрита и количества тромбоцитов у пациентов с болезнью Гоше I типа. Рекомендуемая доза составляет 100 мг однократно 3 раза в день. Если у пациентов наблюдаются побочные эффекты, такие как диарея и тремор, доза может быть снижена до 1 или 2 раз в день; при умеренно нарушенной функции почек (клиренс креатинина 50-70 мл/мин/ 1,73 м2) рекомендуемая доза составляет 100 мг однократно 2 раза в день; при умеренно нарушенной функции почек (клиренс креатинина 50-70 мл/мин/ 1,73 м2) рекомендуемая доза составляет 100 мг однократно 2 раза в день; при умеренно нарушенной функции почек (клиренс креатинина 50-70 мл/мин/ 1,73 м2) рекомендуемая доза составляет 100 мг однократно 2 раза в день. Рекомендуемая доза при легком нарушении функции почек (клиренс креатинина 50-70 мл/мин/1,73м2) составляет 100 мг два раза в день; при умеренном нарушении функции почек (клиренс креатинина 30-50 мл/мин/1,73м2) рекомендуемая доза составляет 100 мг один раз в день; при тяжелом нарушении функции почек препарат применять не следует. В течение первого месяца после начала приема препарата часто возникают такие побочные реакции, как тремор, диарея, желудочно-кишечный дискомфорт, нарушение зрения, потеря веса, онемение, боль, боль в спине, усталость, чувство жжения в руках и ногах, тяжесть в конечностях и тромбоцитопения; у мужчин существует риск ухудшения качества спермы, поэтому во время приема препарата следует по возможности использовать контрацептивы, а женщинам рекомендуется не беременеть во время приема препарата. Технические характеристики капсул Меглумет: 100 мг в капсуле и 20 капсул в коробке.