Отчет о неинвазивном пренатальном генетическом тестировании включает основную информацию об обследователе, элементах теста, советы, индекс трисомного риска, референсный диапазон, трисомный риск плода, описание результатов и другие советы. Распространенные диагнозы: высокий риск трисомии 13, высокий риск трисомии 18, высокий риск трисомии 21, низкий риск трисомии 13, низкий риск трисомии 18, низкий риск трисомии 21 и т.д. 1. Интерпретация заключения о высоком риске: Когда результат теста имеет высокий риск, это обычно указывает на то, что у плода может быть заболевание, на которое направлен данный скрининг. С другой стороны, возможен ложноположительный результат, так как современная технология тестирования еще не полностью исключает контаминацию материнскими факторами. Поэтому последующее генетическое консультирование в центре тестирования и другая соответствующая пренатальная диагностика должны быть проведены незамедлительно, и беременность не должна прерываться непосредственно на основании результата высокого риска. 2. Интерпретация результатов анализа на низкий риск: Результат анализа на низкий риск (отсутствие значительных отклонений) обычно указывает на низкий риск развития у плода заболевания, на которое направлен анализ. Однако из-за частоты ложноотрицательных результатов теста результат низкого риска не может исключить возможность других аномалий, таких как частичная моносомия, частичная трисомия, частичная тетрасомия и химерная трисомия хромосом 21, 18 и 13, а также умственную отсталость и пороки развития, вызванные другими факторами. Поэтому результат теста не следует воспринимать как окончательный пренатальный диагноз. Беременным женщинам следует своевременно проходить плановые пренатальные обследования в соответствии с рекомендациями агентства по тестированию. 3. другие: Если в заключении теста указано, что тест не прошел и требуется новый забор крови, беременная женщина должна незамедлительно сотрудничать; если в результатах визуализации плода обнаружены отклонения от нормы, независимо от того, относятся ли результаты теста к высокому или низкому риску, необходимо провести профессиональную генетическую консультацию и последующую пренатальную диагностику; если результаты теста у некоторых беременных женщин не могут быть определены или не могут быть интерпретированы, необходимо провести дальнейшую генетическую консультацию в соответствии с рекомендациями врача, а также комплексное УЗИ. Дальнейшее генетическое консультирование и полное ультразвуковое обследование и пренатальная диагностика должны проводиться в соответствии с рекомендациями врача в некоторых случаях, когда результаты теста не дают результатов или не поддаются интерпретации.