Макродистрофия обычно возникает при рождении, в то время как остальные пальцы рук и ног остаются нормальными. Может наблюдаться значительное увеличение одного или нескольких пальцев, но не все пальцы обязательно вовлекаются в процесс. Сообщалось о случаях ограниченной гипертрофии, когда поражение затрагивало только дистальные концы пальцев. Гигантский палец растет постепенно, по мере роста ребенка, и скорость его роста варьируется. Поскольку поражение чаще всего локализуется на одной стороне пальца, помимо того, что весь палец массивный, часто встречается зарастание с одной стороны, что приводит к искривлению пальца в сторону. Поражение характеризуется разрастанием костной и жировой ткани. Увеличенный палец влияет не только на форму руки, но и на ее функцию. Если увеличенное поражение расположено в запястном канале, может также произойти пережатие нерва. Макродактилия — это, прежде всего, скопление фиброзно-жировой ткани, часто возникающее на боковых или плюсневых поверхностях, с асимметричной гипертрофией, приводящей к боковому искривлению. Хотя гипертрофия кончиков пальцев является отличительной особенностью, вовлечение переднего сегмента стопы часто упускается из виду, что делает спорным вопрос о том, включает ли заболевание пястные или плюсневые кости. Однако последнее мнение все же склоняется в пользу включения гипертрофии пястных или плюсневых костей в мегалодонтию]. Фиброзная ткань распространяется от конца пальцев по направлению к переднему сегменту стопы и может привести к боковому удлинению. Гипертрофия мягких тканей на дорсальной стороне стопы встречается реже, чаще гипертрофия возникает на поверхности плюсневых костей. Синдром макрофалангового (пальцевого) сустава легко диагностируется на основании симптомов и соответствующих тестов.