Легкая, стойкая и семейная форма неконъюгированной гипербилирубинемии была описана в 1907 году французским врачом Гибером, и впоследствии было зарегистрировано множество других случаев icterus intermittent juvenilis, семейной негемолитической билирубинемии и конституциональной негемолитической билирубинемии. гемолитическая желтуха, наследственная негемолитическая билирубинемия и конституциональная печеночная дисфункция. конституциональная печеночная дисфункция, конституциональная гипербилирубинемия и ювенильный перемежающийся иктерит. При этом синдроме нет никаких отклонений в работе печени, кроме возможной желтухи и повышения уровня неконъюгированного билирубина, и все анализы в норме, а значимых симптомов мало. Это различие по полу может быть связано с половыми гормонами, хотя в целом среди молодого населения у женщин показатели билирубина ниже, чем у мужчин, что делает показатель распространенности среди женщин, скорее всего, недооцененным. Процент населения варьируется в зависимости от региональных исследований, и в Европе и США, вероятно, 2-5% населения имеют этот синдром. Клинические признаки этого синдрома часто выявляются в период полового созревания или в раннем взрослом возрасте, и у большинства людей концентрация общего билирубина и неконъюгированного билирубина оказывается выше нормы неожиданно во время физического осмотра или рутинных биохимических тестов. Показатели общего билирубина в сыворотке крови колеблются в пределах от 1,2 до 3 мг/дл, редко превышая 5 мг/дл, и не только меняются изо дня в день, но также сообщалось о сезонных колебаниях, причем у небольшого числа женщин с вариантом Жибера наблюдается увеличение желтой желчи перед менструацией. Механизм аномального метаболизма билирубина при болезни Жильбера довольно сложен: примерно у 40% пациентов рг выживания клеток t-крови короче, чем в общей популяции, но] специфической гемолитической причины, и такого гемолиза недостаточно для объяснения повышения уровня непрямого билирубина. Было высказано предположение, что этот синдром в основном связан с недостаточным уровнем глюкуронозилтрансферазы билирубина в тонком слое печени или с меньшей способностью ее действия, что приводит к снижению скорости клиренса сывороточного форбол-эфира. Последние достижения в области генетической молекулярной науки позволили мне лучше понять это заболевание. Ранее считалось, что это аутосомно-доминантное заболевание, но последние исследования показали, что оно является рецессивным и наследственным. В основном это связано с генетической аномалией, вероятно, гетерозиготной формой одного мутировавшего гена. В основном он связан с мутацией в промоторной области гена глюкуронозилтрансферазы билирубин-эритропоэтина (UGT-1A1), которая может достигать 30% у африканцев и только около 3% у азиатов. Некоторые исследования также предполагают, что другая вариация гена UGT-1A1 может быть причиной болезни Жильбера в азиатских популяциях. Возможно, генетические изменения, изменяющие этот фермент, не идентичны у людей с болезнью Жильбера, что может свидетельствовать о том, что результаты исследований различны, но различные генетические изменения влияют на один и тот же фермент, что приводит к одинаковому повышению уровня сывороточного Y-билирубина в отличие от Y-билирубина. Для типичного человека с болезнью Жильбера характерно повышение уровня билирубина при длительном голодании и физических нагрузках, поэтому анализы крови на голодание на ночь часто оказываются ошибочными, а повышение уровня билирубина может быть более выраженным при длительном голодании. И наоборот, увеличение количества потребляемых калорий может улучшить состояние. При патологическом исследовании функция печени нормальная, а билирубин гепатоцитов не отклоняется от нормы у пациентов с этим синдромом. Биохимические анализы редко бывают ненормальными, за исключением слабого повышения неконъюгированного билирубина в крови. Хотя очевидных проблем с этим синдромом нет, некоторые ученые считают, что он каким-то образом связан с неонатальной желтухой и что некоторые препараты, метаболический путь которых схож с билирубином, также могут быть затронуты.