【Обзор】.
Хондродисплазия также известна как хондротрофическое расстройство фетального типа, хондротрофический карлик и др. Это врожденная аномалия развития из-за дефекта эндохондрального окостенения, в основном затрагивающая длинные кости и клинически проявляющаяся как особый тип карликовости с короткими ногами. Интеллектуальное и физическое развитие хорошее, и пациенты часто выступают в качестве акробатических клоунов в театральных труппах или цирках.
Лечебные мероприятия
В целом не сложное, в типичных случаях его необходимо отличать от карликовости, вызванной другими причинами.
①Гипоплазия хондродисплазии: карликовость менее очевидна, голова нормальная.
②Хондро-эпифизарная гипоплазия, т.е. синдром Эллиса-Ван-Кревельда, — коротконогой тип карликовости с грудной деформацией и поражением сердца.
(3) Эпифизарная гипоплазия также является коротконогой карликовостью, часто с разрушением проксимальных крупных суставов, нормальным черепом, уплощенными телами позвонков и центрами окостенения позвонков, совпадающими друг с другом. Гипоплазия грудной клетки имеет колоколообразную форму.
④ Рахит и кретинизм. Рахит имеет типичные клинические и рентгенологические проявления, легко отличимые друг от друга; а кретинизм часто сопровождается умственной отсталостью.
Этиология
Это врожденная аномалия развития, имеющая четкую наследственную и семейную историю с аутосомно-доминантным наследованием. Если заболевание есть у одного родителя, то 1/2 детей могут заболеть; если поражены оба родителя, то почти все дети будут поражены. Поскольку многие пациенты не вступают в брак или имеют трудные роды, в результате чего у них нет следующего поколения, что влияет на форму наследования. Поэтому спорадические случаи составляют 90% случаев. Конечно, есть и такие люди, у которых заболевание возникает вследствие генетических мутаций. При рождении близнецов может быть поражен один из них или оба, несколько чаще у женщин, чем у мужчин.
Патологические изменения
Основные патологические изменения происходят в процессе хрящевого остеогенеза, продольный рост длинных костей блокируется, в то время как процесс внутримембранозного остеогенеза не затрагивается, поэтому толщина кости нормальная, но длина относительно толще из-за укорочения. Хондроциты в эпифизе могут возникать и пролиферировать, но не могут подвергаться нормальной кальцификации и оссификации, что приводит к увеличению концов костей. Микроскопически хондроциты не могут быть расположены в регулярный столбчатый рисунок, как в норме, а разбросаны и неравномерно уложены. Иерархия нескольких зон процесса окостенения, таких как зона покоя, зона пролиферации, гипертрофии и подготовительная зона кальцификации, также нарушена, капилляры в эпифизе не могут регулярно поступать в эпифиз для нормального рассасывания, а зрелые хондроциты не могут кальцифицироваться, что влияет на рост кости. Также можно увидеть обширную муцинозную дегенерацию хряща с набухшими клетками, увеличенными ядрами и полужидкой структурой матрикса. Окостенение хряща в очаге поражения происходит с задержкой и в виде пятен, в то время как процесс кальцификации между пятнами относительно нормальный.
【Клинические проявления】.
(A) Пигмей
Это заболевание является наиболее распространенной причиной карликовости. Плод рождается с телом нормальной длины и более короткими конечностями, и это различие становится очевидным позже: проксимальные части конечностей, такие как плечевая и бедренная кости, короче, чем дистальные кости, а пораженный ребенок толстый и вздутый. К зрелому возрасту средний рост составлял 131±5,6 см у мужчин и 124±5,9 см у женщин. В литературе сообщалось о 97 см и 104 см. Средняя точка тела ребенка находится над пупком, а иногда даже на нижней части грудины. Из-за коротких конечностей лицо может касаться пальцев ног, когда нижние конечности находятся в вытянутом положении.
(ii) Увеличенный череп У некоторых пациентов наблюдается легкая гидроцефалия, выпячивание купола и лба, седловидная носовая воронка.
(iii) Задняя протрузия грудных позвонков и передняя протрузия поясничных позвонков, причем последняя очевидна. Крестец расположен более горизонтально, что создает характерное выпячивание бедра.
(iv) Грудная полость плоская и маленькая, а грудная клетка ненормально короткая.
(v) Пальцы толстые и короткие, разделены, часто можно увидеть группу из 4 или 5 пальцев, 2 или 3 пальца как группу, и большой палец как группу, напоминающую «трезубец» (рис. 1). У некоторых пациентов разгибание локтя слабо ограничено.
(F) Нижние конечности искривлены, походка перекатывающаяся.
(vii) Нормальное интеллектуальное развитие, хорошие зубы, сильная мышечная сила и нормальная половая функция.
Рентгеновские показатели
Черепная крышка большая, лоб выдается вперед, теменная и затылочная кости также более выступают, но основание черепа короткое, затылочное отверстие маленькое и воронкообразное, его диаметр может составлять только 1/2 от нормального.
Длинные кости укорочены, диафиз утолщен, костномозговая полость маленькая, эпифиз может быть фрагментированным или неровным. В коленном суставе часто можно увидеть V-образное разделение концов костей, а эпифизарный центр окостенения находится в этой V-образной выемке. Поскольку центр окостенения находится близко к диафизу, суставное пространство имеет расширенный вид. Нижняя конечность изогнута, малоберцовая кость длиннее большеберцовой, а локтевая кость длиннее лучевой кости в верхней конечности.
(iii) Толщина позвонков уменьшается, но уменьшение полной длины позвоночника относительно меньше, чем уменьшение длины конечностей. От первого поясничного позвонка до пятого поясничного позвонка расстояние между межпозвоночными дугами становится все меньше. Миелограмма показывает сужение позвоночного канала с множественными задними протрузиями дисков.
Таз узкий, скелет плоский и круглый, диаметр каждого из них небольшой, вертлужная впадина смещена кзади и расположена близко к седалищной выемке, наблюдается инверсия бедра, размеры вертлужной впадины и головки бедренной кости асимметричны. Ребра короткие, грудина широкая и толстая. Лопаточный угол не острый, а гленоид лопатки неглубокий и маленький.
Прогноз
Если ребенок не умирает преждевременно, он может выполнять различные виды работ во взрослом возрасте и имеет хороший прогноз. У небольшого числа пациентов из-за малого затылочного отверстия возникает гидроцефалия. Частота спинального стеноза может достигать 40%, в основном в поясничном отделе позвоночника. Иногда он встречается в шейном или грудном отделе позвоночника, что приводит к сдавлению нервных корешков или спинного мозга, требуя ламинэктомии для декомпрессии или расширения межпозвонковых отверстий. Иногда проводится остеотомия из-за деформации нижних конечностей. Специфического лечения причины заболевания не существует.