Синдром Ретта — это генетическая мутация в Х-хромосоме, которая приводит к нарушениям нейроразвития, причем симптомы становятся заметны через 6-18 месяцев после рождения. Клинические проявления: не растет окружность головы, нарушения развития мозга, регресс развития языка и интеллекта, ослабление функции рук или стереотипные движения и т. д. У большинства из них наблюдается умственная отсталость, психологические нарушения и даже нарушение дыхательной функции и т. д. Специфического лечения этого заболевания не существует, лечение основано на симптоматической терапии, при недостаточном питании необходимо оказывать своевременную пищевую поддержку, принимать пероральные препараты для улучшения сна, при эпилептическом статусе, как правило, требуется прием карбамазепина, фенобарбитала для медикаментозного лечения. Если вы подозреваете, что у вашего ребенка синдром Ретта, необходимо своевременно доставить его в больницу.