Прогноз для пациентов с гепатомегалией (HLD) является предметом серьезного беспокойства для пациентов и их семей, и это вопрос, с которым должны быть знакомы специалисты по HLD. К счастью, HLD — одно из немногих наследственных заболеваний, которое поддается лечению. При раннем обнаружении, ранней диагностике и раннем лечении большинство пациентов могут учиться и работать как нормальные и здоровые люди, если они систематически лечатся под руководством специалиста. При отсутствии регулярного лечения смерть обычно наступает в течение нескольких лет после начала заболевания, в основном из-за сопутствующей инфекции, печеночной недостаточности и, в редких случаях, кровотечения в верхних отделах желудочно-кишечного тракта из-за разрыва варикозно расширенных вен пищевода. Прогноз неблагоприятен в запущенных случаях, когда развивается вегетативное состояние или тяжелые контрактурные деформации. В частности, прогноз пациентов с гепатомегалией связан с рядом факторов. Чжан Дунфэн, Госпиталь мозга, Народная больница Чжэнчжоу, Чжэнчжоу, Китай 1. Генетические факторы Некоторые данные свидетельствуют о том, что пациенты с различными клиническими фенотипами гепатомегалии по-разному реагируют на лечение. Поэтому генетические факторы являются важным фактором прогноза пациентов с гепатомегалией. Клиническая картина напоминает тяжелый фульминантный гепатит, с тяжелым, агрессивным и быстро прогрессирующим заболеванием, большинство умирает в течение от 2 недель до 1-2 месяцев от начала заболевания. Современная молекулярная биология показала, что место мутации и тип гена ATP7B при вентральной гепатомегалии отличается от других клинических фенотипов гепатомегалии, и что экспрессия его гена приводит к клиническому фенотипу с очень плохим прогнозом. Как правило, пациенты с досимптоматическими или легкими клиническими проявлениями гепатомегалии могут достичь аналогичного качества жизни и продолжительности жизни после регулярного и систематического курса медьсодержащей и адъювантной терапии. Поэтому ранняя диагностика и систематическое лечение необходимы для достижения хорошего прогноза. Что касается пациентов с тяжелой прогрессирующей формой заболевания, то у большинства из них после регулярного и комплексного лечения медью может наступить улучшение в той или иной степени. Прогноз пациентов с различными клиническими типами гепатомегалии различен, даже если все они прошли регулярное и систематическое лечение, направленное на изгнание меди. Пациенты с гепатомегалией в компенсированной фазе цирроза не имеют значительных органических повреждений центральной нервной системы и экстрапирамидных симптомов, и у большинства из них прогноз после комплексной терапии, направленной на выведение меди, улучшается. Пациенты с торсионной спастичностью имеют плохой прогноз. Пациенты с фульминантной печеночной недостаточностью имеют очень высокий уровень смертности. Кроме того, прогноз варьируется в зависимости от степени поражения печени, мозга и других органов одного типа. Помимо симптоматического лечения других форм, необходимо длительное лечение медью, поэтому для достижения удовлетворительного результата необходимо тесное сотрудничество между пациентом, его семьей и врачом. Некоторые пациенты с гепатомегалией имеют различный прогноз из-за осложнений, таких как иммунодефицит, гиперспленизм, псевдомиелит, пневмония, инфекция мочевыводящих путей, пролежни, переломы, острое кровотечение в верхних отделах желудочно-кишечного тракта, печеночная энцефалопатия, гепаторенальный синдром, судороги, депрессия, тревожные и психические расстройства и т.д. Эти осложнения часто усугубляют болезнь и, безусловно, влияют на результат лечения. Без своевременного и точного лечения прогноз некоторых пациентов хуже, чем у пациентов без осложнений. 5. Прогноз зависит от выбора препарата. Эффективность пеницилламина PCA в лечении гепатомегалии была широко продемонстрирована, и многие пациенты принимают PCA, когда они не получают обычную терапию медью, однако, из-за наличия побочных реакций и многочисленных эффектов на поражение печени и преходящее или стойкое обострение неврологической функции в начале лечения (которое может возникнуть у 20%-50% пациентов). Некоторые исследования показали, что DMSA более эффективен, чем PCA в долгосрочной перспективе, особенно для тех, у кого есть аллергия на PCA или кто не смог ответить на лечение. Другое исследование показало, что выделение меди с мочой до и после лечения различными хелаторами меди было в порядке убывания в группах DMPS, PCA, DMS, DMSA и EDTA. Показатель эффективности каждой группы после лечения был в порядке от самого высокого к самому низкому в группе DMPS, группе DMS, группе PCA и группе DMSA, и разница между группами была очень значительной. Частота побочных реакций в каждой группе лечения была от самой высокой до самой низкой в группах PCA, DMPS, DMS, DMSA и EDTA, и был сделан вывод, что мочевыделение меди и эффективность лечения были лучшими у перорального препарата PCA и вторыми у DMSA, в то время как у инъекционного препарата лучшим был DMPS, вторым у DMS и худшим у EDTA. Кроме того, исследования влияния различных медьотталкивающих препаратов на лимфоциты человека показали, что DMSA, DMPS и PCA оказывают определенное влияние на повреждение ДНК в лимфоцитах человека; PCA имеет значительно большее повреждение ДНК, чем DMPS и DMSA; DMPS и DMSA имеют сходное повреждение ДНК, поэтому при лечении гепатомегалии рекомендуется как можно чаще использовать DMSA и DMPS. Как медьотталкивающее средство, PCA больше не рассматривается как препарат выбора для лечения гепатомегалии, но следует сосредоточиться на индивидуальном подборе лечения в соответствии с терапевтическим эффектом, токсичностью и побочными эффектами медьотталкивающих препаратов, клиническими симптомами пациента, результатами клинического обследования и т.д. Таким образом, различный выбор медьотталкивающих препаратов для пациентов с одинаковым состоянием оказывает значительное влияние на их прогноз. В заключение следует отметить, что гепатомегалия является одним из немногих поддающихся лечению нейрогенетических заболеваний. Ранняя диагностика (особенно до появления симптомов) и своевременное, индивидуальное и комплексное лечение медьотталкивающими препаратами может привести к продолжительности жизни, не уступающей продолжительности жизни здорового человека, в то время как отсутствие регулярного лечения может в конечном итоге привести к инвалидности и смерти.