Гепатолентикулярная дегенерация (ГЛД), или болезнь Вильсона (БВ), — это хроническое прогрессирующее нарушение метаболизма меди, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Ген расположен в 13q14.3 и кодирует АТФазу P-типа, которая участвует в метаболическом процессе переноса меди через мембраны. Считается, что при мутации этого фермента функция фермента снижена или утрачена, в результате чего нарушается метаболизм меди, замедляется печеночный синтез белка медной сини, значительно снижается желчевыделение меди, происходит отложение меди в печени, мозге, почках, суставах, клетках крови и роговице, что вызывает клинические симптомы повреждения соответствующих органов. Основными клиническими проявлениями являются различной степени выраженности гепатоцеллюлярные повреждения, дегенеративные поражения головного мозга и кольца K-F роговицы. ВСД является одним из наиболее распространенных нейрогенетических заболеваний с распространенностью 0,5-3/100 000 в мировой популяции. Его распространенность варьируется по регионам, с низкой распространенностью в европейской и американской популяции, высокой распространенностью в таких странах и регионах, как Восточная Европа и Израиль, и высокой распространенностью в Японии, Южной Корее и странах Юго-Восточной Азии, и значительно более высокой распространенностью в Китае, чем в вышеупомянутых странах или регионах. Из-за большой численности населения в Китае абсолютное число заболеваний велико и причиняемый вред также велик, поэтому усиление исследований в области ЗД имеет большое теоретическое и практическое значение. ЖД является одним из наиболее поддающихся лечению генетических заболеваний, и ранняя диагностика и лечение могут предотвратить серьезные необратимые повреждения жизненно важных тканей и органов, позволяя пациентам жить, учиться, работать и жить так же долго, как и здоровые люди.