Врожденный гиперинсулинизм (ВГИ), группа заболеваний, которые клинически, генетически и морфологически неоднородны, является важной причиной стойкой и рецидивирующей гипогликемии в младенчестве и детстве. Соответственно, врожденную гиперинсулинемию можно разделить на следующие семь генетических типов: гиперинсулинемия АТФ-чувствительного калиевого канала (KATP-CHI), гиперинсулинемия глутаматдегидрогеназного типа. (GDH-CHI), гиперинсулинемия короткоцепочечной 3-гидроксиаминокоА дегидрогеназы (SCHAD-HI), врожденная гиперинсулинемия глюкокиназы (GK-HI), гиперинсулинемия ядерного фактора гепатоцитов 4 альфа (HNF4A-HI), гиперинсулинемия митохондриального бессвязного белка 2 (UCP2-HI)) и гипогликемия/монокарбоновая кислота при физической нагрузке. Молекулярно-генетические исследования подтвердили, что более 50% случаев врожденной гиперинсулинемии обусловлены мутациями в восьми генах, упомянутых выше, в то время как еще у 33%-50% пациентов с ВГИ мутации в этих генах не были обнаружены, что говорит о необходимости дальнейших генетических исследований у пациентов с ВГИ.