Диагноз врожденной гиперинсулинемии основывается на клинической картине состояния ребенка и биохимических маркерах гипогликемического эпизода. Выделяют 3 основных аспекта: некетотическая гипогликемия, избыточная секреция инсулина, несовместимая с гипогликемией, и необходимость увеличения количества глюкозы для предотвращения гипогликемии. Специфические диагностические показатели ИБС были сформулированы для анализов крови, проводимых при кризе у ребенка, следующим образом: 1. Гиперинсулинемия (инсулин плазмы: >2 мМЕ/I.); следует отметить, что отсутствие гиперинсулинемии не исключает диагноз врожденной гиперинсулинемии. 2. гипожирная ацидемия (содержание свободных жирных кислот в плазме крови <1,5 ммоль/л). Гипокетокалиемия (содержание свободных жирных кислот в плазме крови <1,5 ммоль/л). -гидроксимасляная кислота＜2,0 ммоль/л). 4, реакция на внутривенный глюкагон: изменение уровня глюкозы в крови > 30 мг/дл. При необходимости для подтверждения диагноза может быть проведен тест голодания с индуцированной гипогликемией. Дополнительные тесты для выявления специфических типов ИБС включают: 1, GDH-HI: уровень аммиака в крови, характеризующийся повышенным содержанием аммиака в крови и лейцин-чувствительной гипогликемией; 2, SCHADHI: распределение концентрации ацилкарнитина в плазме, повышение уровня 3-гидроксимасляной кислоты-карнитина в плазме; повышение уровня 3-гидроксиглутарата органических кислот в моче.