Целями лечения врожденной гиперинсулинемии (ВГИ) являются: предотвращение повреждения мозга из-за повторяющихся эпизодов гипогликемии; создание конкретного протокола диагностики и лечения; поощрение ребенка к развитию нормальных привычек питания при обеспечении безопасной переносимости голодания. Лечение включает в себя как медикаментозное, так и хирургическое вмешательство. Успешное лечение должно позволить ребенку поддерживать концентрацию глюкозы в крови на уровне 3,9 ммоль/л или выше при соответствующих возрасту привычках питания. 1. внутреннее лечение, включая питание, медикаменты и т.д. (1) Внутривенное введение глюкозы: острая высокая доза глюкозы: 0,2 г/кг, например, 10% глюкозы 2 мл/кг, для коррекции тяжелой гипогликемии; поддерживайте скорость введения глюкозы на уровне 6-8 мг/кг/мин, при необходимости увеличивайте дозу глюкозы для поддержания уровня глюкозы в крови выше 3,9 ммоль/л. (2) Кормление: давайте ребенку перорально сахар или другие углеводы по определенному графику, чтобы предотвратить возникновение гипогликемии. Если ребенок не может нормально есть, можно использовать назальное кормление. (3) Медикаменты: ① Диазоксид: После установления диагноза ИБС у ребенка следует начать экспериментальное лечение диазоксидом. Диазоксид является открывателем калиевых каналов и является основным и предпочтительным методом лечения ИБС. Он связывается с SURl-субъединицей KATP-чувствительного калиевого канала, оставляя калиевый канал открытым и ингибируя секрецию инсулина с I стороны. Общие побочные эффекты включают накопление натрия и воды. Начальная доза диазоксида составляет 5 мг/кг/сут (5-15 мг/кг/сут) перорально один или два раза в день, постепенно увеличивая дозу в зависимости от состояния ребенка; в то же время эффект диазоксида следует усиливать дигидрокумаразидом и уменьшать возникновение отеков. Период полувыведения диазоксида длительный, поэтому эффективность диазоксида следует оценивать не менее чем через 5 дней после лечения. GDH-HI, GcK-HI, SCHAD-HI и KATP-HI, обусловленные редкими доминантными мутациями ABCC8, обычно хорошо поддаются лечению диазоксидом. Подавляющее большинство пациентов с KATP-HI, вызванным генетическими мутациями ABCC8, KCNJll, не лечатся диазоксидом, поскольку их калиевые каналы нефункциональны. Октреотид: Пациенты с KKFP-HI, которые не ответили на лечение диазоксидом, могут пройти дальнейшее лечение октреотидом. Октреотид — это инъекционный аналог гормона роста длительного действия, ингибирующий вспышку и являющийся потенциальным ингибитором высвобождения инсулина. Начальная доза составляет 5ug/kg/d подкожно три-четыре раза в день. Октреотид оказывает хороший начальный терапевтический эффект у большинства детей, но он может снижать уровень рецепторов ингибирующего фактора бычьего гормона роста в В-клетках, делая препарат менее чувствительным, и поэтому часто вызывает быструю толерантность вскоре после введения, что ограничивает его долгосрочное применение. (iii) Глюкагон: он мобилизует гликоген печени для высвобождения глюкозы и повышения уровня глюкозы в крови. Этот препарат можно использовать для быстрого повышения уровня глюкозы в крови, когда у ребенка очень низкий уровень глюкозы в крови, но он не может есть. 2. Хирургическое лечение Многие дети с KATP-HI не отвечают на медикаментозное лечение и нуждаются в различной степени резекции поджелудочной железы для поддержания нормального уровня глюкозы в крови. Хирургическая процедура выбора зависит от гистологического класса ребенка с врожденной гиперинсулинемией. Пациентам с диффузным KATP-HI обычно требуется субтотальная панкреатэктомия, но эта процедура приводит к излечению не у всех детей. У детей с очаговым KATP-HI селективно удаляется только часть поджелудочной железы, содержащая поражение (селективная частичная панкреатэктомия), и ребенок выздоравливает.