По мере развития исследований к настоящему времени выявлено восемь причинных генов врожденной гиперинсулинемии, которая клинически классифицируется на семь генетических типов. Тестирование на наличие причинных генов у детей с ИБС имеет большое значение, главным образом в следующих аспектах: 1. Оно помогает выявить истинную причину заболевания ребенка. Это распространенная проблема, с которой сталкиваются многие родители детей с ИБС. 2. помогает определить гистологический тип поджелудочной железы ребенка. Результаты генетического теста в сочетании с клиническими особенностями ребенка и результатами сканирования поджелудочной железы могут более точно определить гистологический тип поджелудочной железы ребенка, чтобы можно было составить более научный и обоснованный план лечения. 3. помогает определить исход и прогноз для ребенка. Исход, прогноз и регресс заболевания у детей с различными патогенными мутациями могут быть разными. 4. Это помогает в евгенике. Результаты генетического тестирования ребенка и родителей могут определить источник мутации в причинном гене ребенка. Мутация происходит от отца? Мать? Или это мутация новорожденных? Выявление способа наследования мутации важно для семейной евгеники. Это, в сочетании с передовыми методами пренатального скрининга, может свести к минимуму вероятность рождения еще одного ребенка с тем же заболеванием. Рекомендуется, чтобы семьи и регионы, где это возможно, как можно скорее после постановки диагноза провели тестирование своих детей на наличие генов, связанных с CHI. Зарубежные исследования показали, что мутации в генах, вовлеченных в CHI, могут быть обнаружены примерно у 50% детей с CHI. У остальных 50% детей причинный ген неизвестен. Это говорит о сложном патогенетическом механизме.