У большинства пациентов с педиатрическим синдромом Дьегорга имеется порок оттока левого сердца. Черты лица при синдроме Дьегорга у детей включают удлиненное лицо, выпуклый кончик носа и узкие крылья носа, расщелину нёба, уплощенные скулы, увеличенное расстояние между глазами, раскосые глаза, низко висящие уши с уменьшенной окружностью уха и недоразвитыми ушными валиками, а также маленькую челюсть. Вилочковая железа (часто вместе с паращитовидными железами) недоразвита или недоразвита вследствие нарушения нервного гребня III и IV глоточных мешков на ранних сроках беременности по какой-либо причине (например, вирусная инфекция, отравление). Синдром Ди Джорджиа (СДГ) связан с дефектом в хромосоме 22q11 и должен рассматриваться как наиболее тяжелая группа клинических нарушений вместе взятых, сокращенно обозначаемая по первой букве каждого слова как «синдром CATCH «22, что означает Пороки сердца, Аномалии лица, Аномальное развитие тимуса вследствие делеции 22q11. Аномальное, тимическое, клиновидное развитие и гипокальциемия. Причины порока левого тракта оттока сердца: Недоразвитие вилочковой железы (часто вместе с паращитовидными железами) или недоразвитие вследствие какой-либо причины (например, вирусной инфекции, отравления) ранних сроков беременности неврального гребня III и IV заглоточного мешка. Часто ассоциируется с пороками развития сердечно-сосудистой системы, челюстно-лицевой области и уха. Встречается у детей, рожденных от пожилых родителей, и предположительно связано с дефектом хромосомы 22q11, в основном с делецией 22q11.2. DGS — это группа множественных пороков развития, включающая комплексы фарингопалатинной дуги. Этиология сложна, и возможные факторы включают воздействие тератогенных агентов и сахарный диабет матери. Большинство пациентов с DGS (90%) и пороками сердца имеют делецию гена на 22q11. Фрагмент гена с высоким риском мутации или транслокации находится между D22S75 (N25) и GM00980, длина которого составляет 200-300 кб, а часто мутирующая область находится между D22S427 и D22S36. Другим регионом, подверженным мутациям, является дистальный конец FCF2. Точные гены-возбудители или кандидаты в мутанты до сих пор не определены. К таким генам-кандидатам относятся N25 (связанный с геном тяжелой цепи скелетных мышц и включения CLTCL), DGCR/LAN/IDD, ген белка-транспортера цитрата (CTP) и DGCR6. Существуют и другие аномалии хромосомных локусов при ДГС, включая гаплогруппы 10q13, 18q21 и 17p13, диплоидию 9q и гомозиготную хромосому 18q.