Синдром Дигеорга, т.е. врожденное отсутствие или гипоплазия тимуса, является первичным клеточным иммунодефицитом. Это врожденная аномалия, вызванная отсутствием или недоразвитием тимуса и паращитовидных желез в результате нарушения развития третьего и четвертого заглоточных мешков во время эмбриональной жизни. У ребенка часто встречаются другие врожденные пороки развития. Одной из таких аномалий является порок оттока левого сердца. Черты лица при синдроме Дьегорга у детей включают удлиненное лицо, бульбообразный кончик носа и узкие крылья носа, расщелину нёба, уплощенные скулы, увеличенное расстояние между глазами, раскосые глаза, низко висящие уши с уменьшенной окружностью уха и недоразвитыми ушными валиками, а также маленькую челюсть. Вилочковая железа (часто вместе с паращитовидными железами) недоразвита или недоразвита вследствие нарушения развития нервного гребня III и IV глоточных мешков на ранних сроках беременности по какой-либо причине (например, вирусная инфекция, отравление). Каковы причины пороков левых путей оттока сердца? Синдром ДиГеорга: Синдром ДиГеорга (СДГ) связан с дефектом в хромосоме 22q11 и должен рассматриваться как сумма наиболее тяжелой группы клинических нарушений, сокращенно обозначаемых по первой букве каждого слова как «синдром CATCH «22, что означает порок сердца вследствие делеции 22q11 ( Сердечные, лицевые аномалии, тимические, клиновидные и гипокальциемия. Pneumocystis carinii pneumonia (PCP): также известная как Pneumocystis carinii pneumonia, или интерстициальная плазмацитоидная пневмония, это редкая форма пневмонии, которая встречается в основном у детей с ослабленным иммунитетом или ВИЧ-инфицированных. Это наиболее распространенная причина инфекции, составляющая около 80% легочных инфекций при синдроме приобретенного иммунодефицита и являющаяся основной причиной смерти при синдроме приобретенного иммунодефицита. Пневмония: это воспаление терминальных дыхательных путей, альвеол и интерстициальных пространств легких, которое может быть вызвано болезнетворными организмами, физико-химическими факторами, иммунным повреждением, аллергией и лекарствами. Бактериальная пневмония — наиболее распространенная форма пневмонии и одно из самых распространенных инфекционных заболеваний. До появления антибиотиков бактериальная пневмония представляла большую угрозу здоровью детей и пожилых людей, а появление и развитие антибиотиков в свое время привело к значительному снижению смертности от пневмонии. Аутоиммунная гемолитическая анемия (АИГА): группа В-лимфоцитов, которые аномально гиперактивны и вырабатывают антитела против собственных эритроцитов, что приводит к повышенному разрушению эритроцитов. Иногда разрушение эритроцитов может быть компенсировано выработкой эритроцитов костным мозгом, и клинически анемии не возникает, т.е. только аутоиммунный гемолиз (AIH). В некоторых случаях могут быть обнаружены только антиаутоэритроцитарные антитела (AI) без явных признаков гемолиза. Когда организм вырабатывает как антитела против собственных эритроцитов, так и антитела против собственных тромбоцитов (или даже антитела против лейкоцитов), анемия и тромбоцитопения могут возникать одновременно.