Тибиальная дуга в области плюсневых костей является одним из симптомов синдрома Дауна. Пациенты с синдромом Дауна имеют особый внешний вид: широкое расстояние между глазами, наклоненные вверх внешние уголки глаз, избыточный внутренний кант, низкое расположение ушей, низкая переносица, широкий и толстый язык, рот часто полуоткрыт или язык высовывается изо рта, глубокие и многочисленные языковые борозды, толстые ладони с короткими и толстыми пальцами, короткие и маленькие последние пальцы часто согнуты внутрь или с двумя костяшками, 40% детей с синдромом Дауна имеют сквозную ладонь. При метатарзальном узоре наблюдается большеберцовая дуга в области шаровидной кости, бурсит широко отстоит от второго пальца стопы, связки суставов вялые или наблюдается низкий мышечный тонус. Диагноз синдрома Дауна ставится на основании: (1) Умственная отсталость: от легкой до умеренной, преимущественно умеренная умственная отсталость, с постепенным снижением интеллекта с возрастом. (2) Нарушения развития речи: средний возраст начала речи — 4-6 лет. 95% детей с синдромом Дауна имеют дефекты артикуляции, невнятную речь, заикание и низкий голос; более 1/3 из них имеют аномальные ритмы речи или даже вспышки. (3) Поведенческие нарушения: большинство пациентов имеют мягкий характер, часто хихикают, любят подражать и повторять простые действия, могут выполнять простые задания. Несколько пациентов раздражительны, капризны, гиперактивны и даже имеют деструктивное и агрессивное поведение, а некоторые проявляют склонность к вздрагиванию, сопровождающемуся кататоническими позами. (4) Задержка моторного развития: моторные функции ребенка могут не сильно отличаться от моторных функций нормального ребенка того же возраста в течение некоторого времени после рождения, но с возрастом эта разница увеличивается. Моторное развитие также значительно различается у разных пациентов. Пациенты с врожденной карликовостью могут выполнять простые движения, такие как одевание и прием пищи, но их движения неуклюжи, нескоординированы, а походка неустойчива. (5) Нарушение роста: У пациентов с врожденной дисморфией материнский срок беременности короче и составляет в среднем 262-272 дня. При рождении их рост на l~3 см меньше, чем у нормальных новорожденных, окружность головы в основном нормальная, бипариетальный диаметр в пределах нормы, передне-задний диаметр относительно короткий, а затылочная область плоская. У большинства детей форма головы короткая. Передний и задний роднички и швы на лбу широкие и поздно смыкаются, часто с третьим родничком (расширение сагиттального шва над задним родничком). В первые несколько дней жизни ребенок глубоко спит, сосет и глотает очень медленно или даже совсем не глотает, что делает пробуждение и кормление очень трудным. 80% детей имеют в целом низкий мышечный тонус. (6) Особенности внешности: большое расстояние между глазами, скошенные вверх внешние уголки глаз, избыточный внутренний кант, низкое положение ушей, низкая переносица, широкий и толстый язык, рот часто полуоткрыт или язык высовывается изо рта, глубокие и многочисленные борозды на языке, толстые ладони с короткими и толстыми пальцами, короткие последние пальцы часто согнуты внутрь или с двумя костяшками, 40% детей имеют сквозные ладони. При метатарзальной модели наблюдается большеберцовая дуга в области шаровидной кости, бурсит широко отстоит от второго пальца стопы, связки суставов вялые или наблюдается низкий мышечный тонус. (7) Врожденные пороки сердца осложняют примерно 1/2 случаев: предрасположенность к инфекционным заболеваниям и лейкемии.