Способ наследования генетических заболеваний относится к характеристикам передачи генетической информации и может быть разделен на моногенный и полигенный способы наследования. Наследование по одному гену является наиболее распространенным и может быть разделено на аутосомное и наследование по половым хромосомам. Аутосомные формы наследования в целом соответствуют законам наследования Менделя, кроме того, существуют гены, связанные с митохондриями, которые представляют собой матрилинейную форму наследования. Полигенные генетические нарушения обычно связаны с делецией или мутацией нескольких генов, в основном связаны с кровнородственными родами и могут быть относительно опасными, например, некоторые психоневрологические расстройства, а также расщелина губы, расщелина нёба и множественные пороки развития. Существуют также хромосомные нарушения, вызванные кровосмесительными браками, которые также являются одним из видов генетических расстройств.