Генетические нарушения обмена веществ — это большая категория заболеваний, и врожденные заболевания нервной системы фактически включают генетические нарушения обмена веществ, которые могут привести к неврологическим симптомам, наиболее распространенными из которых являются следующие: 1. задержка или регресс развития, эпилептические судороги, умственная отсталость, интеллектуальный регресс, замедленный рост, а также метаболический ацидоз, рвота и трудности с кормлением; 2. у некоторых детей наблюдается трудноизлечимая гипогликемия, гипогликемия и спленомелалия; 3. они меньше ростом. гипогликемия и гепатоспленомегалия; 3. они более низкорослые и плохо растут. Родители также видят больше детей, потому что они низкого роста, плохо растут, худые или умственно отсталые; 4. У некоторых детей особенные лица, как при некоторых мукополисахаридозах, когда ребенок выглядит особенно странно и уродливо; 5. Дети с муцинозным отеком низкой степени А не двигаются и не едят; 6. Некоторые дети испуганы и возбуждены; 7. Особые запахи, например, при фенилкетонурии есть крысиный запах, а моча при кленовом сиропе может пахнуть кленовым сахаром. Врожденный диабетический кетоацидоз может иметь запах гнилого яблока. Это большая группа заболеваний, поэтому родители, обнаружившие, что их дети не едят, испытывают трудности с кормлением, их всегда рвет, они растут маленькими, у них всегда судороги, должны прийти в больницу, когда они еще совсем маленькие, потому что могут произойти ранние биохимические изменения; 8. У некоторых детей-альбиносов белые волосы, белые брови и белая кожа; 10. Родители могут обнаружить отклонения во всех частях тела, если обратят на них пристальное внимание, поэтому они могут посетить больницу и спросить у врача, что происходит.