синдром блокады ствола гипофиза (медицина)



Обзор

Причина неизвестна, может быть связана с аномальными перинатальными родами, генетическими факторами, хирургическим вмешательством, внутричерепными заболеваниями и т.д. Симптомы зависят от типа и степени гормонального дефицита, общая укороченность, гипопластические половые органы, отсутствие вторичных половых признаков и т.д. Заместительная гормональная терапия является единственным эффективным методом, не поддается лечению, но прогноз при раннем лечении лучше.

Определение

Синдром прерывания стебля гипофиза (СПСГ) — редкий порок развития, обусловленный аномалией развития стебля гипофиза, который «блокирует» транспорт гормонов.

Гипофиз — это важная структура в головном мозге, которая выделяет множество важных гормонов и транспортирует их по всему организму для поддержания нормального функционирования.

Стебель гипофиза является важным «транспортным звеном», и отсутствие или истончение стебля гипофиза может привести к нарушению нормального транспорта различных гормонов, а процесс транспортировки гормонов к задней и передней долям гипофиза через стебель гипофиза блокируется, что приводит к возникновению синдрома блокады стебля гипофиза [1].

Синдром блокады стебля гипофиза может вызывать дефицит одного гормона роста, обычно дефицит гормона роста, чаще всего наблюдаемый при истончении стебля гипофиза, или множественный дефицит аденопитуитарных гормонов, чаще всего наблюдаемый при дефектах стебля гипофиза [2].

Симптомы различных гормональных дефицитов различны по выраженности, и основным проявлением являются симптомы переднего гипофизарного гипопитуитаризма, такие как отставание в костном возрасте, низкий рост, гипопластические половые органы, отсутствие вторичных половых признаков [3].

Заболеваемость

Заболеваемость синдромом блокады ствола гипофиза очень низкая и составляет примерно 5 новых случаев на 1 млн. человек в год.

Однако у пациентов с комбинированным дефицитом гормонов гипофиза отмечается высокая распространенность: синдром блокады ножек гипофиза развивается у 112-630 человек на 1000 пациентов.

Причины

Синдром блокады ствола гипофиза может быть вызван различными факторами, которые могут приводить к структурным аномалиям в стволе гипофиза, а иногда к синдрому блокады ствола гипофиза может приводить комбинация факторов.

Причины

Считается, что синдром блокады ствола гипофиза в основном связан с аномальными перинатальными родами, но также может быть связан с генетическими факторами, хирургическими травмами или другими факторами заболевания [4].

Перинатальные аномалии

К ним относятся роды при ягодичном предлежании, ножном предлежании, поперечные роды, внутриутробная или послеродовая асфиксия, кесарево сечение, желтуха и родовая травма.

При родах в ягодичном или ножном предлежании плода происходит явная деформация головки, что чревато повреждением или разрывом ствола гипофиза. Гипоксемия или гипоперфузия, вызванные внутриутробной гипоксией или постнатальной асфиксией, также могут стать причиной повреждения ствола гипофиза и гипофизарных желез [5].

Генетические факторы

Врожденная гипоталамо-гипофизарная дисплазия связана с генетикой, включая мутации, микроделеции и микродупликации.

На сегодняшний день только у 5% пациентов окончательно установлено, что аномальное эмбриональное развитие гипофиза обусловлено генетическими мутациями [6].

Опухоль или хирургическая травма

Например, краниофарингиома, аденома гипофиза, операции на основании черепа могут повлиять на нейротрансмиссию между ножками гипофиза и гипоталамусом в результате компрессии и резекции, что может привести к синдрому блокады ножек гипофиза.

Воспалительные заболевания

Такие заболевания, как менингит, энцефалит и рассеянный склероз, могут влиять на нейротрансмиссию через отек и фиброз, вызванные воспалением, что приводит к синдрому блокады ствола гипофиза.

Сосудистые заболевания

Такие заболевания, как атеросклероз и гипертония, могут вызывать нарушение кровотока в гипоталамо-гипофизарной портальной системе, что приводит к недостаточному кровоснабжению ствола гипофиза и развитию синдрома блокады гипофизарного ствола.

Симптомы

Клиническая картина синдрома блокады ствола гипофиза зависит от типа и степени дефицита гормонов. У пациентов с дефицитом гормона роста часто наблюдается различная степень задержки развития, в то время как у пациентов с дефицитом нескольких гормонов наблюдаются симптомы, связанные с тотальным гипопитуитаризмом [7].

Основные симптомы

Синдром дисфункции ствола гипофиза часто проявляется дефицитом следующих гормонов, вызывающих различные симптомы.

Дефицит гормона роста

В неонатальном периоде могут наблюдаться такие симптомы, как маленький половой член, крипторхизм, гипогликемия, желтуха.

В детском возрасте дефицит гормона роста чаще всего сопровождается задержкой роста: коротким ростом, низкой массой тела, задержкой костного возраста. Обычно рост таких детей не превышает 3 см в год, и у них не происходит увеличения роста в период полового созревания.

Дефицит половых гормонов

Дефицит половых гормонов проявляется в основном аномалиями полового развития.

У мужчин основным проявлением является аномальное развитие в период полового созревания, например, появление волос на лобке, бороды, отсутствие роста гортанных узлов, короткий половой член и т.д. У женщин основным проявлением является развитие вторичных половых признаков.

У женщин основным проявлением является недоразвитие вторичных половых признаков, например отсутствие лобковых волос, подмышечных волос, недоразвитие молочных желез и яичников, инфантильная матка.

Дефицит адренокортикотропного гормона

Дефицит адренокортикотропного гормона может вызывать надпочечниковый криз, при котором поражаются сразу несколько систем.

При этом могут наблюдаться такие симптомы, как обезвоживание, гипотония, анорексия, рвота, дисфория и вялость.

Дефицит гормонов щитовидной железы

Преобладают симптомы гипотиреоза. У детей наблюдается задержка роста, задержка полового созревания, умственная отсталость.

Дефицит других гормонов

Дефицит антидиуретического гормона может привести к уремии.

Консультация

При появлении симптомов синдрома блокады ствола гипофиза рекомендуется незамедлительное обращение к врачу.

Медицинский факультет

Эндокринология

При наличии признаков задержки роста и аномалий полового развития следует обратиться к эндокринологу [8].

Педиатрия

При появлении симптомов заболевания несовершеннолетние могут обратиться в педиатрическое отделение.

Подготовка к оказанию медицинской помощи

Консультация: регистрация, подготовка информации, общие проблемы

Советы по проведению медицинской консультации

Во время посещения врача может потребоваться полное обследование организма и визуализационные тесты, поэтому следует носить свободную одежду и избегать одежды из металла.

Во время визита врач может спросить о росте и весе ребенка. Если у вас есть какие-либо данные, связанные с ростом вашего ребенка, пожалуйста, возьмите их с собой.

Список для подготовки

Список симптомов

Обратите особое внимание на время начала симптомов, особые признаки и симптомы и т.д.

Значительно ли текущий рост и вес ниже, чем у детей того же возраста?

Развитие лобковых волос, волос в подмышечных впадинах, гортанных узлов и менструаций происходит так же, как в том же возрасте?

Наблюдается ли потеря аппетита, утомляемость, плохое психическое состояние или другой дискомфорт?

Когда были замечены вышеперечисленные симптомы?

Список анамнеза

Обнаружен ли дефицит определенных гормонов?

Были ли какие-либо аномалии при рождении, такие как ягодичное предлежание, внутриутробная или послеродовая асфиксия?

Имеются ли в анамнезе черепно-мозговые травмы или хирургические вмешательства?

Есть ли аллергия на лекарства, продукты питания или другие вещества?

Проводилось ли лечение? Какие меры использовались и каковы результаты?

Контрольный список

Результаты анализов за последние шесть месяцев, которые можно принести в кабинет врача.

Лабораторные исследования: анализ крови, гормон роста, шесть анализов на эндокринные гормоны и т.д.

Анализы визуализации: МРТ (магнитно-резонансная томография) головы.

Список лекарств

Лекарства, использовавшиеся в течение последних 3 месяцев, если таковые имеются, принесите коробку или упаковку с собой к врачу.

Различные гормональные препараты: например, гормон роста, эстроген, прогестерон, тестостерон, андрогены, таблетки левотироксина натрия и т.д.

Диагностика

Диагностика синдрома блокады стебля гипофиза — сложный процесс, требующий проведения МРТ головы и анализов крови на гормоны на основании подозрительных симптомов и соответствующего анамнеза, а также требующий внимания для дифференциации его от других состояний.

Основа диагностики

История болезни

У пациентов с этим заболеванием в анамнезе могут быть следующие случаи

Аномальные перинатальные роды, такие как ягодичное предлежание, внутриутробная или послеродовая асфиксия.

Черепно-мозговая травма или хирургическое вмешательство в анамнезе.

Клинические проявления

Основными проявлениями являются малый рост, маленький половой член, крипторхизм, отсутствие волос на лобке, бороды и гортанных узлов, несмотря на достижение половой зрелости, гинекомастия, первичная аменорея, инфантильная вульва.

Лабораторные тесты

Измерение гормона роста

Тест на стимуляцию гормона роста: в том числе инсулиновый тест на гипогликемию, тест на стимуляцию леводопой.

Обычно пациенты с пиковым уровнем гормона роста <10 мкг/л [9].

Измерение гипофизарно-гонадной оси

Измерение половых гормонов: обычно у пациентов выявляется дефицит лютеинизирующего гормона, фолликулостимулирующего гормона, эстрадиола, прогестерона и тестостерона.

Тест на возбудимость хорионическим гонадотропином человека: гипофиз слабо реагирует на гормоны гипоталамуса, а гонадальные органы-мишени — на гормоны гипофиза.

Измерение функции гипофизарно-адренокортикальной оси: ритм адренокортикотропный гормон-кортизол, уровень свободного кортизола в моче за 24 часа ниже нормы.

Визуализация

МРТ черепа является надежным визуализационным тестом для диагностики синдрома блокады ствола гипофиза [10].

МРТ черепа показывает, что у пациента имеется тонкая или отсутствующая ножка гипофиза, атрофия передней доли гипофиза и эктопическая задняя доля гипофиза.

Генетические измерения

Включают определение таких генов, как PROKR2, PROK2, HESXl, LHX3, LHX4, OTX2, S0X3, PR0P1, P0U1F1.

Диагностические критерии

Диагноз синдрома нарушения функции стебля гипофиза должен основываться на совокупности данных анамнеза, клинических проявлений и лабораторных исследований, причем диагноз может быть поставлен при одновременном выполнении первых 2 критериев.

При МРТ черепа выявляется триада: дефект или явное истончение стебля гипофиза, эктопия задней доли гипофиза и гипоплазия передней доли гипофиза.

Клинические признаки задержки роста присутствуют при пиковом уровне гормона роста <10 мкг/л.

Может наблюдаться или отсутствовать дефицит таких гормонов, как половые гормоны, адренокортикотропный гормон и тиреотропный гормон.

Дифференциальная диагностика

Такие симптомы, как задержка роста вследствие синдрома дисфункции стебля гипофиза, не обладают достаточной специфичностью и должны дифференцироваться с заболеваниями, имеющими сходные симптомы, под наблюдением врача.

Дисплазия гипофиза

Сходства: задержка роста, низкий рост, задержка полового созревания.

Отличия: при МРТ синдрома дисплазии гипофиза доминирует триада: агенезия или явное истончение стебля гипофиза, эктопия задней доли гипофиза и гипоплазия передней доли гипофиза. Дифференцировать его можно с помощью соответствующей МРТ черепа.

Дефицит гормона роста

Сходство: оба заболевания могут вызывать задержку роста, отсутствие вторичных половых признаков и гипоплазию половых органов.

Отличие: Дефицит гормона роста обусловлен недостатком гормона роста, при этом на МРТ черепа не выявляется патология ствола гипофиза. Его можно дифференцировать с помощью соответствующей МРТ черепа.

Лечение

Цель лечения: улучшение или устранение клинических симптомов и контроль развития заболевания.

Принцип лечения: единственным эффективным методом лечения синдрома блокады ствола гипофиза является заместительная гормональная терапия, т.е. лечение заболевания путем восполнения недостатка гормонов.

Заместительная гормональная терапия

Различные виды дефицита гормонов требуют применения соответствующей заместительной гормональной терапии, при этом следует обращать внимание на рациональное, а не чрезмерное применение лекарственных средств.

Дефицит гормона роста: добавление гормона роста.

Дефицит половых гормонов: добавление половых гормонов, таких как эстроген и прогестерон для женщин, тестостерон и андроген для мужчин.

Дефицит гормонов щитовидной железы: прием гормонов щитовидной железы, например, таблеток левотироксина натрия.

Следует отметить, что подросткам с дефицитом гормона роста в сочетании с дефицитом половых гормонов сначала назначают гормон роста для решения проблемы роста, а затем, после того как рост достигнет ожидаемого или перестанет расти, проводят заместительную терапию половыми гормонами.

Хирургия

При синдроме блокады стебля гипофиза, обусловленном сдавлением опухолью, хирургическая резекция должна выполняться при наличии хирургических показаний.

Прогноз

Синдром блокады ствола гипофиза может наносить различный ущерб физическому и психическому здоровью пациентов, и активное лечение может значительно улучшить прогноз.

Вылечить

Без лечения

Синдром блокады ствола гипофиза не поддается самостоятельному лечению и может продолжать ухудшаться, если его не лечить.

Лечение

Синдром блокады ствола гипофиза не излечим, но раннее выявление, диагностика и лечение могут привести к улучшению клинического исхода, а сопутствующие симптомы могут быть значительно улучшены.

Вред

Опасность синдрома блокады стебля гипофиза сильно варьирует у разных пациентов, но в целом он оказывает влияние как на физическое, так и на психическое здоровье.

Синдром блокады гипофизарных стеблей может вызывать задержку роста у детей, а в тяжелых случаях — влиять на фертильность.

Изменения в росте и фертильности могут привести к таким психологическим проблемам, как низкая самооценка, тревога и депрессия.

У некоторых пациентов может быть спровоцирован надпочечниковый и гипофизарный криз, что может представлять угрозу для жизни.

Ежедневно

Пациенты с синдромом блокады гипофизарного ствола должны уделять внимание ежедневному ведению и контролю состояния, а также проводить необходимые обследования.

Ежедневное ведение

Соблюдение диеты

Специальных диетических противопоказаний нет, достаточно здорового и сбалансированного питания.

Ведение образа жизни

Умеренные физические нагрузки.

Психологическая поддержка

Создайте научную концепцию преодоления болезни, чаще участвуйте в общественной деятельности, поддерживайте приятный и позитивный настрой.

Пациентам с пониженной самооценкой, тревожностью и депрессией следует обратиться за помощью к психиатру, если они не могут быть облегчены ежедневным консультированием.

Принимайте лекарства вовремя и в соответствии с дозировкой

Принимайте лекарства по назначению врача, не уменьшайте и не прекращайте их прием самовольно, обращайтесь к врачу при появлении любых неприятных симптомов.

Наблюдение за состоянием здоровья

Наблюдайте за изменениями роста и веса и ведите соответствующие записи.

Наблюдать за изменениями вторичных половых признаков, таких как развитие полового члена и бороды у мужчин и груди и лобковых волос у женщин.

Наблюдайте за изменениями психологического настроя.

Последующее наблюдение и анализ

В период лечения следуйте указаниям врача по обследованию и корректировке лекарственных препаратов.

Может потребоваться анализ крови на упомянутые выше гормоны и МРТ головы, а в случае появления новых симптомов — другие необходимые исследования.

При значительном изменении признаков или плохом самочувствии следует незамедлительно обратиться к врачу.

Профилактика

Приведенные ниже меры не избавят от заболевания, но снизят его частоту.

Беременные женщины должны регулярно проходить акушерские осмотры, следовать рекомендациям врача по приему лекарств и тщательно ухаживать за собой во время беременности, чтобы снизить частоту перинатальных аномалий при рождении.

Защищайте голову в повседневной жизни, чтобы избежать черепно-мозговых травм.

Активно лечить другие внутричерепные патологии, такие как внутричерепные опухоли, менингит и энцефалит.