Талассемия — это заболевание с одним геном, аутосомно-рецессивное заболевание. Если оба родителя являются носителями, то вероятность того, что их ребенок будет больным талассемией, составляет 1 к 4, но также существует вероятность 1 к 4, что они оба передадут хорошие гены следующему поколению, то есть абсолютно нормальному плоду. Также существует вероятность 50/50 стать носителем, как и родители. Если у обоих родителей обнаружен один и тот же тип талассемии — альфа- или бета-талассемия, если они беременны, необходимо проверить околоплодные воды, ворсины хориона, пуповинную кровь и т.д. и взять ткани плода для подтверждения диагноза.