Талассемия, также известная как талассемия, — это генетическое заболевание, при котором у пациента развиваются симптомы гемолитической анемии из-за генетического дефекта или дефицита гена, обусловленного наследственностью. В клинической практике талассемию делят на талассемию малую, талассемию интермедиа и талассемию большую. Малая талассемия протекает бессимптомно и не имеет специфической внешности. При умеренной талассемии лицо в основном анемичное, с желтоватыми склерами, специфические признаки отсутствуют. Однако пациенты с талассемией будут иметь специфический внешний вид лица, например, у пациентов с талассемией Β будет бледная кожа, постепенно нарастающая анемия, желтуха, увеличенные печень и селезенка, а иногда и задержка роста, со специфическим внешним видом лица — выдающимися скулами, расширенным расстоянием между глазами и выпуклым лбом.