Шизофрения — распространенное тяжелое психическое заболевание, характеризующееся нарушениями восприятия, мышления, эмоций и поведения, со значительными когнитивными нарушениями и социальным дефицитом. Заболевание обычно развивается у взрослых молодого и среднего возраста, в основном имеет хроническое и затяжное течение, характеризуется высоким риском рецидивов и инвалидизации. Эпидемиологические исследования показывают, что распространенность заболевания в течение жизни составляет приблизительно 1% в общей популяции, с постепенным увеличением распространенности по мере приближения к родственникам. Дети однояйцевых близнецов или пар, имеющих общую шизофрению, имеют гомозиготность 40-50%. Генетические факторы являются наиболее важными причинными факторами шизофрении, наследственность составляет около 80%. Результаты многочисленных исследований позволяют предположить, что схема наследования шизофрении не соответствует менделевскому наследованию и является не моногенным расстройством, а скорее многофакторным комплексным расстройством, при котором многочисленные микроэффективные гены действуют согласованно и в сочетании с факторами окружающей среды. Недавние исследования, основанные на гипотезе нейроразвития, выявили множество генов предрасположенности к заболеванию в высоко взаимосвязанных регионах шизофрении. Функциональные исследования показали, что эти гены предрасположенности кодируют белки, которые прямо или косвенно влияют на NMDA-рецепторы, опосредованную глутаматергическую или дофаминергическую синаптическую передачу и другие процессы нейроразвития, и расположены в сильно сцепленных хромосомных регионах шизофрении, как показало геномное сканирование. Эффективные в настоящее время терапевтические средства для лечения шизофрении также направлены на каждую из этих классических нейротрансмиттерных систем, и дальнейшие исследования в области молекулярной генетики и молекулярной биологии могут пролить свет на альтернативные гипотезы патогенеза шизофрении по мере их появления для лечения и прогноза заболевания.