Вялость нижних конечностей или окружности является симптомом нарушения обмена водно-солевых растворов типа синдрома Барта. Основная причина заболевания точно не известна. Большинство ученых считают, что это аутосомно-рецессивное заболевание. Каковы же возможные причины вялого паралича нижних конечностей или периферического вялого паралича? Ниже приводится объяснение причин: Патогенез Причина этого заболевания до сих пор неясна. Большинство ученых считают, что это аутосомно-рецессивное заболевание. Имеются сообщения о случаях заболевания у пяти из девяти братьев и сестер в одной семье и четырех случаях в двух последовательных поколениях. Современные методы молекулярной биологии также показали, что синдром Барттера вызывается мутациями в гене белка ионного транспорта на почечном тубулярном эпителии. Мутации в гене Na-K-2Cl-, расположенном в 15q12-21, имеющем 16 экзонов и кодирующем 1099 аминокислот, были выявлены при инфантильном синдроме Барттера, и было идентифицировано более 20 мутаций. Классический синдром Барттера вызывается мутациями в гене CICNKB, расположенном в 1q38, который кодирует базолатеральный Cl-канал, содержащий 687 аминокислот, и было идентифицировано около 20 мутаций. Синдром Барттера у взрослых, также известный как синдром Баттера-Гитлмана, вызывается мутациями в гене тиазид-чувствительного Na-K-канала (SCI12A3), который расположен в 16q913 и кодирует канал, содержащий 1021 аминокислоту; выявлено до 40 мутаций. У некоторых пациентов также были выявлены мутации в гене калиевого канала (ROWK). Таким образом, синдром Баттера можно определить как клинический синдром, вызванный мутациями в нескольких из этих генов ионных каналов.