Вероятность постановки диагноза трисомии 21 зависит от типа выбранного теста, например, при синдроме Дауна точность составляет 60-70%, при неинвазивной ДНК — до 99%, а при амниоцентезе — 100%. Скрининг на синдром Дауна имеет точность от 60% до 70%. Он основывается на неделях беременности женщины, ее росте, возрасте, весе и сочетании крови для оценки риска, и на результаты может повлиять неправильная неделя беременности на момент тестирования. Ребенок, родившийся с высоким риском по результатам скрининга на синдром Дауна, может не обязательно иметь синдром Дауна и потребует дальнейшего проведения неинвазивного анализа ДНК. Точность неинвазивной ДНК выше, чем точность скрининга на синдром Дауна. Точность неинвазивного ДНК-тестирования на трисомию 21 может достигать 99%. Неинвазивная ДНК предполагает, что трисомия 21 относится к группе высокого риска, что означает высокую вероятность наличия у плода этого заболевания, но все же существует небольшое число исключений, поэтому для точного определения этого факта требуется дополнительный амниоцентез. Амниоцентез может быть точным на 100%. Амниотическая жидкость извлекается непосредственно из плода и центрифугируется для получения отшелушенных клеток плода, которые затем культивируются для определения наличия у плода синдрома Дауна. Для определения наличия или отсутствия у плода трисомии 21 рекомендуется пройти хорошее обследование матери во время беременности.