Диагноз дефекта межпредсердной перегородки может быть подтвержден с помощью УЗИ и цветной допплерографии. Основные положения ультразвуковой диагностики следующие: во-первых, прямым признаком при двухмерном УЗИ может быть отсутствие эхогенности межпредсердной перегородки, а косвенным — увеличение правого предсердия и правого желудочка и умеренное расширение легочных артерий под контролем УЗИ. Цветовая допплерография позволяет увидеть направление пучков кровотока и определить пучки шунтов в левом и правом предсердиях, а также косвенно определить расположение и диаметр дефекта межпредсердной перегородки по пучкам кровотока. При определенных типах дефектов межпредсердной перегородки, например при дефекте первичного отверстия овального отверстия, дефект располагается в нижней части межпредсердной перегородки. У пациентов с атипичными дефектами межпредсердной перегородки или в сочетании с другими пороками диагноз иногда необходимо подтверждать с помощью катетеризации сердца.