Хромосомная гомозиготность может быть вызвана или не вызвана кровосмесительными браками, а просто означает, что оба родителя являются носителями гена, вызывающего заболевание.
Когда оба родителя несут ген наследственного заболевания, их потомство может быть хромосомно совместимым. Хромосомная чистота может быть разделена на два основных типа: аутосомная чистота и чистота половых хромосом.
При аутосомном полиморфизме заболевание может развиваться как у мужчин, так и у женщин, в то время как при полиморфизме половых хромосом оно обычно наблюдается только у женщин, т.е. обе Х-хромосомы женщины несут ген, вызывающий заболевание, в одном и том же локусе.
При кровосмесительных браках вероятность того, что оба родителя являются носителями одного и того же гена, вызывающего заболевание, выше, и в двух поколениях подряд может наблюдаться стойкая хромосомная чистота и заболевание. В случае некровосмесительных браков вероятность хромосомной чистоты ниже, но не отсутствует.
Потомство от кровосмесительных браков не всегда может иметь хромосомные аномалии, но вероятность их появления значительно выше, чем при некровосмесительных браках, поэтому в настоящее время кровосмесительные браки в Китае запрещены.
В случае развития у потомства генетических заболеваний рекомендуется своевременно проводить скрининг на генетические нарушения, чтобы ориентироваться на евгенику.