Фенилкетонурия может быть причиной высокого уровня фенилаланина у постнатальных младенцев, прошедших генетическое тестирование.
Фенилкетонурия — это хромосомное рецессивное заболевание, обусловленное главным образом отсутствием в организме младенца фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к неспособности младенца метаболизировать фенилаланин, что вызывает накопление фенилаланина в организме младенца, приводящее к феномену высокого фенилаланина у младенцев.
У детей с фенилкетонурией наблюдаются такие симптомы, как отставание в умственном развитии, ненормальный запах волос, судороги и ненормальный запах тела. Важно кормить детей смесью с низким содержанием фенилаланина вместо грудного молока или обычной детской смеси, чтобы избежать накопления фенилаланина в организме ребенка и не дать болезни нанести вред организму.
С клинической точки зрения, при появлении вышеперечисленных симптомов у младенцев необходимо как можно раньше обратиться в больницу для обследования и под руководством врачей получить стандартное лечение.