До настоящего времени причина заболевания неизвестна и удовлетворительного объяснения не существует. Некоторые ученые установили, что заболевание носит семейный характер, поэтому считается, что оно связано с генетикой. Поражения в основном локализуются в области коронального шва или множественных шовных оссификаций. Некоторые ученые называют первичный стеноз черепных швов, возникающий при рождении по неизвестным причинам, а раннее окостенение черепных швов, обусловленное другими заболеваниями организма, — вторичным стенозом, например, раннее окостенение черепных швов при чрезмерном применении заместительной гормональной терапии щитовидной железы у пациентов с болезнью Кретина. Череп состоит из нескольких черепных костей, включая лобную, теменную, височную и птеригоидную кости, каждая из которых при рождении отделена от другой, а волокна, соединяющие кости, называются швами. При нормальном развитии черепные кости срастаются и постепенно растут. Они развиваются в гармоничном равновесии до тех пор, пока объем полости черепа не станет практически фиксированным в период полового созревания, после чего черепные кости срастаются, а черепной шов полностью окостеневает после 30 лет. Если на окостенение черепных швов влияют какие-либо факторы, то могут возникнуть повреждения. Преждевременное окостенение черепного шва или нескольких черепных швов влияет на развитие полости черепа, в то время как мозговая ткань продолжает развиваться и расти, что приводит к компенсаторному увеличению черепа и формированию различных краниофациальных деформаций.