Трисомия 21, также известная как синдром Дауна, означает наличие дополнительной хромосомы 21, так что в организме имеется три хромосомы 21, поэтому она называется синдромом 21-трисомии. В клинической работе скрининг синдрома 21-трисомии проводится в основном с помощью скрининга Дауна, 16-20 недель беременности являются оптимальным сроком скрининга, скрининг позволяет получить значение риска, значение риска сравнивается со стандартным значением. Высокий риск 21-трисомии часто указывает на то, что вероятность наличия у плода синдрома 21-трисомии относительно высока, но не может служить основанием для постановки диагноза, необходимо проведение дополнительных исследований. Высокий риск трисомии 21, как правило, свидетельствует о более высокой вероятности наличия у плода синдрома 21-трисомии, но не является основанием для постановки окончательного диагноза, необходимо проведение дополнительных исследований.