Хромосомные аномалии являются распространенной причиной рецидивирующих спонтанных. Частота кариотипических аномалий при спонтанных абортах на ранних сроках беременности достигает 50-60%. С 1962 года, когда было сообщено о связи хромосомных аномалий с повторяющимися самопроизвольными абортами, хромосомные аномалии у супружеских пар с невынашиванием беременности привлекли широкое медицинское внимание и стали предметом интенсивного изучения. Хромосомное тестирование как пар, так и продуктов выкидыша также стало обычным делом. Частота кариотипических аномалий, встречающихся у супружеских пар, составляет 3-10%. Распространенными аномалиями являются: эктопические (44%), химерные (48%) и отсутствующие или находящиеся на месте (8%). Эффективного лечения выкидыша, вызванного носительством хромосомных аномалий, не существует, и только пренатальное генетическое консультирование и диагностика могут быть проведены. У носителей аутосомных сбалансированных транслокаций и негомозиготных лобосомных эктопических носителей есть теоретический шанс родить ребенка с нормальным кариотипом и носителем, и таким парам следует провести дородовое тестирование, чтобы убедиться, что родится нормальный ребенок. Пары, которым по медицинским показаниям не рекомендуется иметь детей, не должны принуждаться к этому. Другая ситуация — когда обе пары хромосомно нормальны, но во время формирования гамет и развития эмбриона возникают хромосомные аномалии. Например, если вам больше 35 лет и ваши яйцеклетки стареют, вы склонны к нерасщеплению хромосом, что приводит к хромосомным аномалиям. Аномалии спермы, такие как крупноголовые деформированные сперматозоиды, в основном диплоидны и образуют полиплоидные эмбрионы после оплодотворения, что приводит к выкидышу. Неблагоприятная окружающая среда, такая как токсичные химикаты, радиация, высокая температура и т.д.