В последние два года, с развитием технологии секвенирования генов, стоимость высокопроизводительного секвенирования генов второго поколения и даже секвенирования целого экзома резко снизилась, что сделало возможным проведение высокопроизводительного индивидуального генетического скрининга, и отечественные компании по генетическому тестированию стали появляться как грибы. Для некоторых одногенных заболеваний, таких как перонеальная мышечная дистрофия, когда клинический фенотип и электрофизиологическое обследование схожи, но существуют десятки причинных генов, теперь можно обнаружить десятки генов одновременно с помощью специализированных генных чипов; для дистрофии конечностей сотни типов могут быть проверены с помощью специально разработанных чипов миопатии; и целый ряд заболеваний может быть обнаружен с помощью специализированных генетических тестов. Все это звучало так хорошо, что люди представляли себе день, когда они смогут обратиться к врачу: будет взято лишь небольшое количество крови, и генетический тест поставит диагноз, без утомительных процедур, которые проводятся сейчас. Это прекрасный образ, но я бы возразил, что генетическое тестирование само по себе не заменит визит к врачу и другие вспомогательные исследования. (1) многие заболевания вызваны сочетанием экологических и генетических факторов; (2) многие заболевания являются полигенными, а генетическое тестирование не имеет цели; (3) современные высокопроизводительные методы микрочипов несовершенны в обнаружении мутаций в интронных областях, динамических мутаций и вариаций числа копий; (4) существуют ложноположительные и ложноотрицательные результаты по методическим причинам; (5) существует генетическая гетерогенность, и даже если мутация присутствует, она может присутствовать не всегда. (5) существует генетическая гетерогенность, хотя мутации не обязательно являются патогенными, и существуют такие факторы, как эпигенетическая регуляция; (6) высокопроизводительное генетическое тестирование может выявить множество аномальных генов, но все ли они патогенны?