Миотоническая дистрофия — наследственное дегенеративное заболевание мышц, проявляющееся атрофией мышц конечностей и мышечной слабостью, в первую очередь влияющей на опорно-двигательный аппарат. В большинстве случаев страдает ходьба и деятельность верхних конечностей. Многие пациенты или члены их семей не понимают, почему несколько поколений членов семьи здоровы, как получилось, что я заболел миотонической дистрофией? На самом деле это очень профессиональная проблема, связанная не только с генетическим способом наследования генетических заболеваний, но и с проблемой генетической вероятности, поэтому я стараюсь использовать краткий язык для четкого объяснения. 1, миотоническая дистрофия — это генетическое заболевание, в зависимости от типа у разных будет разный способ наследования, в основном это Х-сцепленное рецессивное наследование, аутосомно-доминантное наследование, аутосомно-рецессивное наследование из этих трех способов. Псевдогипертрофическая дистрофия наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу и относится к типу «мужчина-женщина», при котором мужчина имеет заболевание, а женщина является носителем гена. Если женщина является носителем гена, то вероятность того, что этот ген передастся следующему поколению мальчиков, составляет 50%, а вероятность того, что этот ген будет передан следующему поколению женщин, — 50%. Это объясняет тот факт, что во многих семьях в следующем поколении рождаются как больные, так и нормальные мальчики. Однако пациент может иметь и новую мутацию в гене и не являться носителем гена, вызывающего заболевание в семье. 2, пациенты с аутосомным наследованием не имеют генетического анамнеза в семье, родители не больны, в потомстве заболевание возникает по двум причинам: во-первых, в потомстве мутация гена, вызывающего заболевание, является личной генной мутацией пациента, а не передается по наследству; во-вторых, в семье есть ген, вызывающий заболевание, но это рецессивное наследование, оно не выявлено, пока родители пациента не станут носителями гена, вызывающего заболевание, пациент получил гены родителей, вызывающие заболевание, что приводит к чистой комбинации. Частота встречаемости заболевания составляет 25%. Таким образом, миотоническая дистрофия является генетическим заболеванием, при этом не обязательно иметь семейный анамнез, поскольку существует определенная вероятность передачи генетического заболевания следующему поколению. Отсутствие экспрессии гена в семье, несущей причинный ген, и новая мутация гена являются основными причинами того, что у некоторых пациентов с миотонической дистрофией отсутствует семейный анамнез.