Кератоз ладоней и подошв стоп с повышенной потливостью — один из симптомов нарушения обмена аминокислот. Нарушения обмена аминокислот, за редким исключением, являются аутосомно-рецессивными и чаще встречаются у потомства от кровосмесительных браков. Существуют две основные причины нарушений аминокислотного обмена: дефицит определенных ферментов и нарушение всасывания аминокислот. В первом случае известно о дефиците или снижении активности определенного фермента или пока нельзя с уверенностью сказать, что это так, например, дефицит фенилаланингидроксилазы при фенилкетонурии; дефицит или снижение активности декарбоксилазы ветви аминокислоты α-кетокислоты при уропатии плазмы клена; изовалериановая ацидемия при дефиците изовалероил-коэнзим А-дегидрогеназы; дефицит цистатионинсинтетазы при гомоцистинурии; дефицит фермента аргинина при аргиназемии; лизин-кетон. Последняя обусловлена реверсией транскрипции аминокислот, а последняя — реверсией транскрипции аминокислот. Последняя обусловлена реверсией аминокислот, нарушением всасывания, часто для кишечного тракта или других тканей характерны определенные нарушения всасывания аминокислот, такие как синдром «печень-мозг-почки» (синдром Лоу), болезнь Хартнупа и др. В настоящее время насчитывается более 100 наследственных заболеваний, обусловленных нарушениями обмена аминокислот, и число вновь открытых будет расти по мере совершенствования методов биохимического тестирования. Нарушения обмена аминокислот часто приводят к неврологическим дисфункциям. При поражении нервной системы обычно наблюдается лишь легкая психомоторная заторможенность, которая становится заметной лишь через 2-3 года после начала заболевания. Как и другие наследственные нарушения обмена веществ, аминокислотные нарушения не влияют на внутриутробный рост, развитие и роды плода, и ранние признаки могут отсутствовать. Основными клиническими признаками являются нормальный внешний вид и активность при рождении, постепенное появление умственной отсталости после полугода или года жизни. Неврологическая симптоматика во многих случаях может быть улучшена после приема соответствующих аминокислотных добавок, контроля питания, витаминов и других комплексных методов лечения.