Синдром Марфана — это системное заболевание соединительной ткани, которое в первую очередь затрагивает сердечно-сосудистую систему (аневризмы аорты, коарктация аорты, поражения клапанов и т.д.), глаза (эктазия хрусталика, отслоение сетчатки, ранняя близорукость и т.д.) и кости (тонкие и высокие, перерастянутые конечности, гипермобильные суставы, деформации грудной клетки, сколиоз и т.д.), но также было зарегистрировано и поражение других органов или систем, таких как легкие, твердая мозговая оболочка, кожа и др. различные презентации. Из них поражения сердечно-сосудистой системы, такие как аневризмы аорты и коарктация аорты, являются наиболее значимыми причинами сокращения продолжительности жизни пациентов. Как генетическое заболевание, клинические проявления синдрома Марфана зависят от ряда факторов, и механизмы их сложны. Однако, вкратце, заболевание является аутосомно-доминантным и, при отсутствии медицинского лечения до беременности, теоретически передается следующему поколению через естественную репродукцию с частотой 50%, без различий по полу. Кроме того, примерно у четверти людей с синдромом Марфана причиной заболевания является генетическая мутация de novo, которая возникает у детей, чьи родители не страдают этим заболеванием. Если заболевание есть у ребенка, оно передается и следующему поколению с частотой 50%, и если его не лечить, со временем в семье может развиться синдром Марфана. За последнее десятилетие или около того медицинские технологии быстро продвинулись вперед, и наиболее важные причины сокращения продолжительности жизни пациентов с синдромом Марфана — аневризмы аорты и коарктация аорты — в опытных больницах удалось достичь очень высокого уровня хирургического успеха. В результате, при агрессивном и эффективном лечении пациенты с синдромом Марфана могут иметь продолжительность жизни, близкую к продолжительности жизни нормального человека. Молекулярная диагностика (генетическое тестирование на причинный ген) рекомендуется для всех членов семьи с семейной историей заболевания, чтобы после выявления четкого генетического локуса мутации можно было предотвратить наследование этого причинного локуса медицинскими средствами. Значение генетического тестирования] Ранняя диагностика и увеличение продолжительности жизни: Для генетического тестирования берется небольшое количество венозной крови, что позволяет подтвердить диагноз на молекулярном уровне и направить последующее лечение. Скрининг родственников, имеющих семейный анамнез заболевания, но не имеющих симптомов, позволяет поставить диагноз до начала заболевания, избежать позднего выявления и плохого исхода. Если генетическое тестирование подтверждает наличие патогенного локуса мутации, избегайте напряженных физических нагрузок, регулярно проводите физические обследования (например, УЗИ сердца и аорты) и при наличии показаний своевременно делайте операцию, чтобы избежать сердечно-сосудистых чрезвычайных ситуаций. Преференциальное воспитание и избегание наследственности: потомство пациентов с синдромом Марфана имеет 1/2 риск наследования заболевания. Пациентки с четким диагнозом носительства мутировавшего локуса причинного гена могут быть предотвращены от наследования мутировавшего локуса во время беременности и родов с помощью современных медицинских методов.