Что такое генетический тест? Каковы меры предосторожности? Ген — это последовательность ДНК или РНК, которая несет генетическую информацию, также называемая генетическим фактором, и является основной единицей, контролирующей генетические признаки. Гены контролируют проявление признаков у отдельных организмов, направляя синтез белка для выражения генетической информации, которую они несут. Таким образом, дети выглядят или обладают личностными качествами, похожими на своих родителей. Нормальные гены в организме человека также делятся на различные генотипы, известные как генетические полиморфизмы. Различные генотипы обладают различной чувствительностью к факторам окружающей среды, а чувствительные генотипы могут вызывать заболевания в ответ на воздействие факторов окружающей среды. Кроме того, заболевания, которые непосредственно вызваны только аномальными генами, известны как генетические заболевания. Генетические изменения не всегда передаются по наследству. Это означает, что генетические мутации (делеции, дупликации, точечные мутации и т.д. можно понимать как генетические дефекты) не всегда передаются следующему поколению. Существует три типа генетических изменений, которые могут вызвать заболевание: 1) постнатальные мутации (часто без семейного анамнеза); 2) взаимодействие между нормальными генами и окружающей средой (часто без семейного анамнеза); 3) врожденные дефекты определенных генов (часто с семейным анамнезом и передающиеся следующему поколению). Болезни, вызванные такими врожденными генетическими дефектами, не вызывают заболевания у всех членов семьи. Начало генетического дефекта и его тип определяются функцией дефектного гена и способом наследования этого гена. Основываясь на частоте встречаемости в семейной линии, клиницисты могут предположить и проанализировать способ наследования, а также объединить клинические проявления и клинический опыт, чтобы предположить тип заболевания, которое может присутствовать, и провести целенаправленное генетическое тестирование на один из десятков миллионов генов. Мутации в большинстве генов могут привести к изменению количества или качества функциональных белков (которые играют важную биологическую роль, включая участие в важных метаболических реакциях в организме), что может вызвать аномальные функции организма и привести к болезни. Генетическое тестирование — это метод обнаружения ДНК через кровь, другие жидкости организма или клетки, который может быть использован для диагностики заболевания или прогнозирования риска заболевания. Скачки в развитии молекулярной биотехнологии удивительным образом увеличили скорость и точность генетического тестирования, значительно снизили стоимость и обеспечили большое удобство в клинической генетической диагностике (диагностика пациентов и пренатальная диагностика беременных женщин). Говорят, что гены определяют все. Генетическое секвенирование может предсказать личность человека, его внешность, возможные заболевания и контролировать судьбу каждого человека. В этих утверждениях есть доля истины. Поэтому некоторые люди отстаивают теорию о том, что гены определяют судьбу, создавая архив генетических данных каждого человека после рождения и организуя жизнь каждого человека, включая выбор еды, лекарств, работы и даже поиск супруга, на основе его генетических данных. Однако здесь скрыты некоторые заблуждения и подводные камни. Гены — это основные единицы, которые контролируют генетические признаки и выражают генетическую информацию, которую они несут, направляя синтез белков, контролирующих проявление признаков у отдельных организмов. Однако этот процесс генного контроля функциональных белков осуществляется посредством сложной, тонкой регуляции. Мутации в большинстве генов не имеют значения для функционально важных белков (полиморфизмы мутаций) или компенсируют последствия, вызванные мутациями, с помощью компенсаторных механизмов, но точечные мутации в определенных генах могут привести к смерти или пожизненной инвалидности. Мутации в одном и том же гене могут вызывать различные заболевания, а различные заболевания могут быть вызваны несколькими различными мутациями, что часто называют генетической гетерогенностью. Многие пациенты часто спрашивают: «Я проверял свои гены, и врач сказал мне, что с моими генами все в порядке, зачем мне продолжать их проверять?». »У нас в семье вообще нет таких пациентов, а врач все равно говорит, что у ребенка генетическое заболевание?». »Наши родители нормальные, как у нашего ребенка может быть генетическое заболевание?». »Почему они проверяют кровь родителей, если врачи говорят, что нашли мутацию у ребенка?». И так далее. Генетическое тестирование — очень серьезный вопрос и требует общения между врачом и пациентом для полного понимания цели и значения генетического тестирования и связанных с ним рисков. В частности, генетическое тестирование для пренатальной диагностики может привести к спорам между врачом и пациентом и судебным искам. Я рекомендую: 1. Пациенты всегда должны четко знать цель и возможные ожидаемые результаты генетического тестирования до его проведения, чтобы избежать слепого участия в генетическом скрининге. 2. врачи несут ответственность за своих пациентов и подробно объясняют методы и цели генетического тестирования и ожидаемые результаты. Генетическое тестирование не всегда может привести к окончательному заключению. Долг врача — спасать жизни и помогать раненым. Любой раненый, будь то друг или враг, является адресатом услуг врача. Служба врача достойна его совести и звания врача. Пациенты должны найти врача, которому они доверяют. Поскольку они доверяют врачу, они должны хорошо общаться с ним и принимать диагноз и лечение в соответствии с волей врача. Помните, что нынешний уровень лечения врачей и ограниченные медицинские условия в больницах. Не ищите врача или больницу, чтобы свести счеты с жизнью при возникновении медицинского риска.