Ген — это последовательность ДНК или РНК, которая несет генетическую информацию, также называемая генетическим фактором, и является основной единицей, контролирующей генетические признаки. Гены контролируют выражение признаков у отдельных организмов, направляя синтез белка для выражения генетической информации, которую они несут. Таким образом, дети выглядят или имеют характер, схожий с их родителями. Нормальные гены в организме человека также делятся на различные генотипы, известные как генетические полиморфизмы. Различные генотипы обладают различной чувствительностью к факторам окружающей среды, а чувствительные генотипы могут вызывать заболевания в ответ на воздействие факторов окружающей среды. Кроме того, заболевания, которые непосредственно вызваны только аномальными генами, известны как генетические заболевания. Генетические изменения не всегда передаются по наследству. Это означает, что генетические мутации (делеции, дупликации, точечные мутации и т.д. можно понимать как генетические дефекты) не всегда передаются следующему поколению. Существует три типа генетических изменений, которые могут вызвать заболевание: 1) постнатальные мутации (часто без семейного анамнеза); 2) взаимодействие между нормальными генами и окружающей средой (часто без семейного анамнеза); 3) врожденные дефекты определенных генов (часто с семейным анамнезом и передающиеся следующему поколению). Болезни, вызванные такими врожденными генетическими дефектами, не вызывают заболевания у всех членов семьи. Проявление генетического дефекта и его тип определяются функцией дефектного гена и способом наследования гена. Основываясь на частоте встречаемости в семейной линии, клиницисты могут предположить и проанализировать способ наследования, а также объединить клинические проявления и клинический опыт, чтобы предположить тип заболевания, которое может присутствовать, и провести целенаправленное генетическое тестирование на один из десятков миллионов генов. Мутации в большинстве генов могут привести к изменению количества или качества функциональных белков (которые играют важную биологическую роль, включая участие в важных метаболических реакциях в организме), что может вызвать аномальные функции организма и привести к болезни. Генетическое тестирование — это метод обнаружения ДНК через кровь, другие жидкости организма или клетки, который может быть использован для диагностики заболевания или прогнозирования риска заболевания. Скачок в развитии молекулярной биотехнологии значительно увеличил скорость и точность генетического тестирования, существенно снизил стоимость и обеспечил большое удобство в клинической генетической диагностике (диагностика пациентов и пренатальная диагностика беременных женщин).