Наиболее распространенной причиной атрезии нервной трубки является дефицит фолиевой кислоты у матери во время беременности, но она также связана с экологическими факторами, генетическими мутациями и лекарственными препаратами. Атрезия нервной трубки бывает двух типов: доминантная и рецессивная. Доминантную атрезию нервной трубки, которая возникает в головном мозге, можно разделить на: менингеальное выпячивание (грыжа менингов и спинномозговой жидкости), менингеальное выпячивание мозга (грыжа ткани мозга и менингов) и менингеальное кистозное выпячивание мозга (выпячивание части желудочков, менингов и ткани мозга). Открытая недостаточность закрытия нервной трубки, возникающая в спинном мозге, может быть классифицирована как выпуклость спинного мозга, выпуклость спинного мозга, жировая выпуклость спинного мозга и эктопия спинного мозга. Открытая недостаточность закрытия нервной трубки в основном включает: липому спинного мозга, ретракцию концевой нити, продольную трещину спинного мозга и дерматомальную кисту. Основными клиническими проявлениями дисгенезии нервной трубки являются характерные постнатальные изменения кожи в области черепа по средней оси, чаще всего в затылочной, тораколюмбальной и пояснично-крестцовой областях, или локализованные кистозные выпуклости, пигментация кожи, локализованные образования, аномальные волосы, небольшие ямочки на коже и, в некоторых случаях, небольшие хвостоподобные изменения. Заболевание имеет низкий уровень смертности, но связано с высокой частотой инвалидности, в основном в виде дисфункции нижних конечностей (гипотония, косолапость, нарушения ходьбы и т.д.) и аномальных движений кишечника (запор, недержание).