В последнее время я получаю довольно много запросов о носителях хромосомных сбалансированных транслокаций в сочетании с эмбриональными абортами. Конечно, для семьи, отчаянно желающей завести ребенка, кем бы она ни была, такая ситуация может добавить потерю к и без того тревожному состоянию души. Это особенно актуально для тех, у кого было несколько неудачных беременностей, и кто готов отказаться от зачатия. Хотелось бы сказать, что важно не тревожиться, а настроить свое мышление и не отказываться от шанса на продолжение беременности. Хромосомная транслокация — это очень распространенное структурное изменение в популяции, при котором сегмент одной хромосомы отрывается и переходит на другую хромосому, а сегмент хромосомы, принимающей этот сегмент, переходит на хромосому, находящуюся перед ним. До тех пор, пока в точке разрыва не происходит нарушения гена, поскольку общее число хромосом не изменяется в результате увеличения или уменьшения, видимое поведение этого сегмента населения не отличается от нормального, и это не является болезнью. Мы также называем эту группу носителями хромосомных транслокаций. На самом деле, доля носителей хромосомных транслокаций в популяции достигает 1 к 1 000, что означает, что на каждые 500 пар, по крайней мере, одна из них имеет это состояние, либо мужчина, либо женщина. Так что при таком высоком проценте случаев, если бы все были неспособны иметь детей, не пришлось ли бы одной из каждых 500 пар быть одиноким пожилым человеком. На самом деле, этого не происходит вообще. Этого также не происходит. Если один из супругов является носителем сбалансированной хромосомной транслокации, то половые клетки этого супруга (сперматозоиды для мужчины и яйцеклетки для женщины) могут образовать в процессе мейоза 18 гамет. При объединении с гаметами другого партнера для образования оплодотворенной яйцеклетки теоретически возможно образование оплодотворенной яйцеклетки, содержащей 18 хромосомных морфологических структур. Из них один имеет нормальную хромосомную морфологическую структуру, а другой является носителем сбалансированной хромосомной транслокации, и только эти два типа оплодотворенных яйцеклеток выживут. Остальные 16 типов оплодотворенных яйцеклеток содержат несбалансированную хромосомную морфологию и поэтому испытывают трудности с выживанием, что клинически проявляется как выкидыш, или то, что мы называем остановкой развития эмбриона. Поскольку только две из 18 гамет образуют жизнеспособную оплодотворенную яйцеклетку, шанс на нормальную беременность составляет, как мы говорим, два к восемнадцати или один к девяти. Хотя шансы равны один к девяти, эти шансы случайны, то есть при каждой беременности может встретиться этот один к девяти. Это не означает, что только одна из девяти беременностей приведет к беременности. Точно так же мы не находим, что одна из каждых 500 пар обязательно не сможет завести ребенка. Если первая беременность приходится на один случай из девяти, то эта группа не будет проходить тестирование на хромосомы и может до конца жизни не знать о том, что они являются носителями сбалансированной хромосомы. На самом деле, только пары, у которых случаются выкидыши, идут в больницу на обследование и узнают, что один из них находится в такой ситуации, но важно не тревожиться и не унывать, когда это происходит, и не говорить о том, что так легко сдаться. В настоящее время теоретически ЭКО третьего поколения может быть использовано для достижения нормального зачатия путем отбора нормальных оплодотворенных яйцеклеток для имплантации с помощью предимплантационной диагностики, однако на практике этот метод довольно громоздкий и несложный. Более простой и удобный метод — дождаться естественного зачатия, которое обычно дает хороший результат, если вы проявите настойчивость. Если это невозможно, постарайтесь найти способ сделать ЭКО.