История синдрома Марфана (СМК) известна уже более ста лет, а в последние три десятилетия международное медицинское сообщество постепенно сосредоточило свое внимание на этом заболевании, разработало и уточнило клинико-диагностические критерии СМК. Первые международные диагностические критерии МФС были опубликованы в 1986 году, известные как Берлинские критерии, что ознаменовало начало внимания медицинского сообщества к МФС как к заболеванию. Однако в последующей клинической практике эти критерии выявили ряд проблем, в частности, гипердиагностику членов семьи с семейным анамнезом МФС, но без сопутствующих проявлений. В результате в 1996 году в Генте, Бельгия, состоялось обсуждение и пересмотр Гентских критериев, после чего были опубликованы Гентские критерии. Гентские критерии стали наиболее широко используемым международным клиническим руководством по диагностике МФС в течение следующего десятилетия или около того, установив ряд первичных и вторичных критериев для диагностики и обследования пациентов с МФС (первичные критерии включают тяжелое поражение скелетной системы, глаз, сердечно-сосудистой системы, а также дуральный выпот и семейный анамнез, а вторичные критерии включают другие поражения скелетной системы, глаз, сердечно-сосудистой системы, а также легочные и кожные проявления и т.д.), Гентские критерии требуют, чтобы диагноз МФС был поставлен при наличии первичных критериев из двух различных систем и вторичных критериев из третьей системы, или при наличии первичных критериев из одной системы и вторичных критериев из второй системы при наличии мутации в гене FBN1 или положительной семейной истории родственника первой степени родства. Это позволяет эффективно избежать проблемы гипердиагностики в Берлинских критериях. Однако зависимость многих особенностей поражения у пациентов с МФС от возраста приводит к снижению диагностической чувствительности, особенно у детей с положительным семейным анамнезом МФС. В связи с этим Гентские критерии были пересмотрены, и в 2010 году были переизданы «Пересмотренные Гентские критерии». По сравнению с версией 1996 года, основные отличия следующие: 1. Диагноз подтверждается наличием аневризмы/зажатия корня аорты и вывиха хрусталика, в то время как другие поражения аорты, глаза и других систем, таких как кости, легкие, кожа и твердая мозговая оболочка, оцениваются по шкале (20 баллов из 7), и диагноз подтверждается, когда Если поражение корня аорты присутствует, но не сочетается с дислокацией хрусталика, то для определения диагноза МФС обращаются к балльной оценке; 2. Новые критерии обеспечивают дифференциальный диагноз для пациентов, которые соответствуют диагностическим критериям МФС, но имеют другие важные клинические признаки, которые не соответствуют МФС. Пересмотренные Гентские критерии 2010 года являются более научными, чем предыдущие две версии, и одной из примечательных особенностей является повышенное внимание к молекулярной диагностике (скринингу на патогенные мутации), что обеспечивает чрезвычайно сильные доказательства для окончательного диагноза МФС после выявления патогенной мутации и важно для помощи в скрининге соответствующего гена до начала заболевания у других членов семьи.