У нормального человека 46 хромосом. Нормальный мужской кариотип — 46XY. Нормальный женский кариотип — 46XX. Если ваши хромосомы расположены иначе, результат будет аномальным. Хромосомные аномалии классифицируются как числовые или структурные аномалии. Аномалии хромосомного числа включают полиплоидию (например, 96 хромосом), гаплоидию (23 хромосомы), химеризм (например, 46XX/45XO) и простые аномалии числа: например, 21-трисомия, 45-XO, 47XXY и др. Хромосомные структурные аномалии включают широкий спектр инверсий, транслокаций (сбалансированные транслокации, транслокации Робертсона, сложные транслокации и т.д.), инсерций, дупликаций, делеций и хромосомных полиморфизмов.